Klinefelterin oireyhtymän oireita, syitä ja hoitoa

Mikä on klinefelterin oireyhtymä?

Klinefelter-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa miehiin. Klinefelter-oireyhtymä ilmenee, kun poika syntyy yhdellä tai useammalla ylimääräisellä X-kromosomilla. Useimmilla miehillä on yksi Y ja yksi X-kromosomi. Joilla on ylimääräiset X-kromosomit voivat aiheuttaa urokselle joitain fyysisiä piirteitä, jotka ovat epätavallisia miehille.

Monet miehet, joilla on ylimääräinen X-kromosomi, eivät tiedä, että heillä on sitä, ja he johtavat normaalia elämää. Klinefelter-oireyhtymä esiintyy noin yhdellä tuhannesta miestä.

Mikä aiheuttaa klinefelter-oireyhtymän?

ylimääräisen X-kromosomin esiintyminen miehillä tapahtuu useimmiten silloin, kun muna-aineen geneettinen aine hajoaa epätasaisesti. Mutta se voi myös tapahtua, kun siittiöiden geneettinen materiaali hajoaa epätasaisesti. Vaikka klinefelter-oireyhtymä on geneettinen häiriö, sitä ei välitetä perheiden kautta. Joten vanhempien, joilla on lapsi, jolla on klinefelter-oireyhtymä, ei ole todennäköisempää kuin toiset parit saada toinen lapsi, jolla on sairaus.

Mitkä ovat oireita?

Monet miehet, joilla on klinefelter-oireyhtymä, eivät ole ilmeisiä oireita. Toisilla on harva kehon hiukset, suuret rinnat ja leveät lonkat. Lähes kaikissa miehissä kivekset ovat pienet. Joissakin miehissä peniksen ulottuvuus ei ole aikuisen kokoinen. Niiden äänet eivät ehkä ole yhtä syviä. He eivät yleensä voi isä lapsia. Mutta heillä voi olla normaali seksielämä.

Joillakin klinefelter-oireyhtymillä olevilla pojilla on kieli- ja oppimisongelmia.

Katso kuva miestä, jolla on klinefelter-oireyhtymä.

Miten klinefelterin oireyhtymä on diagnosoitu?

Klinefelterin oireyhtymää ei yleensä diagnosoitu murrosiän aikaan asti. Tässä vaiheessa pojan kivekset eivät kasva normaalisti ja saatat alkaa havaita muita oireita.

Jos haluat tietää, onko pojallasi klinefelter-oireyhtymää, lääkäri kysyy aiempia terveyttään, suorittaa fyysisen kokeen ja tilaa karyotyypin kromosomitesti.

Aikuisilla miehillä voidaan tehdä karyotyypin lisäksi laboratoriokokeita, kuten hormonikokeita tai siemennesteen analyysiä, jos epäillään klinefelterin oireyhtymää.

Jos olet raskaana ja vaarassa saada klinefelter-oireyhtymää, kokeita voidaan tehdä. Klinefelter-oireyhtymä voidaan havaita ennen syntymää (prenatally) geneettisillä testeillä amniocentesis tai chorionic villus sampling (CVS) kerätyistä soluista. Mutta tätä ei ole tehty rutiininomaisesti.

Miten käsitellään?

Miehet, joilla on klinefelter-oireyhtymä, voivat saada testosteronia, hormoni, jota tarvitaan seksuaaliseen kehitykseen. Jos hoito aloitetaan murrosiän iän myötä, se voi auttaa poikia normaalia kehon kehitystä.

Testosteroni annetaan injektiona tai iholevyllä tai geelillä. Hoito jatkuu yleensä koko ihmisen elämässä, mutta ei auttaa hedelmättömyyttä.

Puheterapialla ja koulutustuki voi auttaa poikia, joilla on kieli- tai oppimisongelmia.

Jos klinefelterillä oleva henkilö haluaa olla lapsia, hän voi mahdollisesti saada siemennestään talteen sperman uutosta (TEST). TESTin aikana siemenneste saadaan käyttämällä ohuesta neulasta, joka on lisätty kivespuikkoon tai pienellä leikkauksella testikappaleeseen. Normaali siittiö tunnistetaan ja käytetään sitten in vitro -hedelmöitymiseen.

Miten voit auttaa poikasi?

Jos lapsellesi on diagnosoitu klinefelter-oireyhtymä:

  • Tunnista tunteet. Vanhempien on luonnollista tuntea, että he ovat tehneet jotain klinefelter-oireyhtymän tekemiseksi. Mutta tämä tila on geneettinen häiriö ja se oli kenenkään hallinnan ulkopuolella, anna itsellesi aikaa käsitellä tunteitasi ja keskustele poikasi lääkäri kanssa huolenaiheista.
  • Kouluta itseäsi häiriöstä. Vanhempien yhteinen ongelma on tuntemattoman pelko. Kouluttamalla itseäsi auttaa sinua oppimaan kuinka auttaa poikasi.
  • Tuki poikasi. Antaa hänen aikakaudelleen sopivaa koulutusta klinefelter-oireyhtymästä ja antaa hänelle emotionaalisen tuen ja kannustuksen, jota hän tarvitsee. Muistuttakaa hänelle, että useimmat miehet, joilla on klinefelter-oireyhtymä, menevät elämän läpi muutamilla ongelmilla.
  • Ole aktiivisesti mukana poikasi hoidossa, keskustele lääkärisi kanssa hänen hoidostaan, jos neuvotaan käyttäytymishäiriöistä tai jos pojallasi on vaikeuksia lukea tai heikkoa verbaalisia taitoja, pyydä apua päteviltä ammattilaisilta, joilla on kokemusta Jotka työskentelevät poikien kanssa, joilla on klinefelter-oireyhtymä.
  • Rohkaise poikasi osallistumaan toimintaan, jolla parannetaan hänen fyysisiä motorisia taitojaan, kuten karatea, jalkapalloa, koripalloa, baseballia tai uintia. Katso lisätietoja lapsille ja teini-ikäisille.
  • Työskentele poikanne opettajien, päämiesten ja koulujen ylläpitäjien kanssa.
    • Ota yhteyttä opettajiisi säännöllisesti vertailemaan, miten hän tekee kotona ja koulussa.
    • Kun Käytä lyhyitä muistiinpanoja, puheluja ja kokouksia ongelmien tunnistamiseen ja ratkaisemiseen.
    • Anna lapsille opettajille ja koulupäällikölle artikkeleita ja esitteitä klinefelteristä. Oireyhtymä.
  • Rohkaise poikasi itsenäisyyttä, vaikka on tärkeää olla tukevaa, ymmärtää, että poikansa valvonta liikaa voi lähettää viestin, jonka mukaan hän ei pysty tekemään asioita omillaan.