Perinnöllinen angioödeema: syyt, oireet ja hoito

Mikä on perinnöllinen angioödeema?

Se on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa turvotusta ihon alla. Se voi tapahtua kehon eri osissa.

Sinulla on syntynyt perinnöllinen angioödeema (HAE). Vaikka sinulla on aina se, hoito auttaa sinua hallitsemaan sitä.

Terapioita on parannettu huomattavasti, ja tutkijat etsivät edelleen uusia ratkaisuja.

Oireet yleensä näkyvät lapsuudessa ja pahenevat teini-ikäisten aikana. Monet ihmiset eivät tiedä, että HAE aiheuttaa turvotusta, kunnes he aikuiset.

Tällä taudilla tietty proteiini elimistössäsi ei ole tasapainossa. Tämä aiheuttaa pienten verisuonten työntää nestettä lähialueisiin kehosi. Joka johtaa äkilliseen turvotukseen.

Missä sinulla on, kuinka usein jaksoja tapahtuu ja kuinka vahvoja he ovat, on erilainen kaikille. Hyökkäykset voivat tulla ja mennä sekä siirtyä eri paikkoihin saman jakson aikana.

Kurkku voi turvota. Joka voi katkaista hengitystietosi, mikä on hengenvaarallista. Joten jos tiedät, että sinulla on HAE ja tunnet muutoksia näin, soita 911 heti.

Ilman hoitoa voi olla hyökkäyksiä niin usein kuin 1-2 viikon välein, ja niitä voi olla vaikea hallita.

Syyt

Ongelma geenillä, joka hallitsee veren proteiinia nimeltä C1-inhibiittori, aiheuttaa usein HAE: n. Useimmissa tapauksissa sinulla ei ole tarpeeksi tätä proteiinia. Toisissa, sinulla on normaalitasot, mutta se ei toimi oikein.

Jos vanhemmillasi on HAE, sinulla on myös 50 prosentin mahdollisuus ottaa se. Mutta joskus geenimuutos tapahtuu tuntemattomista syistä. Jos sinulla on rikkoutunut geeni, voit siirtää sen lapsille.

Oireet

Pääasiallinen oire on turvotus. Sinulla ei ole kutinaa, että ihmiset saavat usein allergisia reaktioita. Peli voi kestää 2-5 päivää.

Se voi tapahtua kehon eri osissa:

  • Suu tai kurkku
  • Kädet
  • Jalat
  • Kasvot
  • sukupuolielimet
  • vatsa

Kurkun turvotus on vaarallisin oire.

Jalkojen ja käsien puutteellisuus voi olla tuskallista ja vaikeuttaa jokapäiväiseen elämäänne.

Vatsasi turvotus voi aiheuttaa:

  • Äärimmäinen kipu
  • pahoinvointi
  • oksentelu
  • ripuli

Saattaa varoittaa varoitusmerkkejä ennen turvotuksen alkamista. Nämä voivat sisältää:

  • Äärimmäinen väsymys
  • Lihasärsyt
  • Pistely
  • päänsärky
  • Vatsakipu
  • Hirmuisuus
  • Äänen muutokset

Käynnistimet

Vaikka et ehkä voi kertoa, mitä laukaisusi ovat, tavallisimpia ovat:

  • Stressi tai ahdistus
  • Vähäinen vamma tai leikkaus
  • Sairaudet kuten vilustuminen tai flunssa
  • Fyysiset aktiviteetit, kuten ruohonleikkurin kirjoittaminen, lyöminen tai työntäminen
  • lääkitys, mukaan lukien jotkut verenpainetta ja kongestiivista sydämen vajaatoimintaa käytettäessä

Naiset saattavat havaita eroja hyökkäysten määrästä tai terävyydestä, kun he:

  • Onko heidän ajansa
  • On raskaana. Joillekin naisille se ei tapahdu niin usein, kun he ovat raskaana, mutta hyökkäykset tulevat takaisin syntymän jälkeen.
  • Käytä ehkäisyvalmistetta tai hormonikorvaushoitoa, joka sisältää estrogeenia. Naiset yleensä sanovat, että heillä on enemmän ja huonompia iskuja näiden huumeiden aikana.

Diagnoosin saaminen

Jos sinulla on HAE-oireita, lääkäri voi kysyä:

  • Mitä muutoksia olet huomannut?
  • Missä sinulla on turvotusta? Kuinka usein ja missä?
  • Mikä kasvoissasi, kaulasi, kielesi tai kurkkasi?
  • Oletko huomannut, että muutokset tapahtuvat ennen turvotuksen aloittamista?
  • Onko sinulla ollut vatsavaivoja tai vatsakipua?
  • Onko kenenkään perheessäsi turvotusta?
  • Onko sinulla tai kenenkään perheessäsi ollut allergiaa? Kerro minulle siitä.

Oikea diagnoosi on avain. Joskus ihmisiä hoidetaan allergioille, kun se on todella HAE, joka aiheuttaa heidän turvotustaan. Antihistamiinit ja kortikosteroidit, jotka hoitavat allergioita, eivät toimi hyvin tämän taudin varalta.

Sinulla voi olla vakavia vatsakramppeja ja jos se on väärin diagnosoitu, se voi johtaa leikkaukseen, jota et tarvitse.

Lääkäri tekee fyysisen kokeen. Sinun on myös verikoke, jotta voit varmistaa, että se on HAE.

Jos sinulla on asiaa, pyydä lääkäriltäsi viitata sinuun erikoistuneelle asiantuntijalle. Sinun on myös kysyttävä lääkäriltäsi, että muut perheesi testataan, vaikka kukaan ei olisi oireita.

Kysy lääkäriltäsi

  • Tarvitsenko lisää testejä?
  • Mitä voin odottaa tästä ehdosta?
  • Mitä hoitoja suosittelette? Mitkä ovat niiden sivuvaikutukset?
  • Mitä minun pitäisi tehdä, jos kurkuni turvonnut jonkin verran? Kuinka todennäköistä se on?
  • Miten saan selville, mikä laukaisee hyökkäykseni?
  • Siirränkö tämä ehto lapsillemme?
  • Onko perheeni testattava HAE: lle?
  • Tämä vaikuttaa minun suunnitelmiini perheeseen?

Hoito

Lääkärit käyttävät C1-esteraasin estäjää (cinryze) koskevaa lääkettä iskujen ehkäisemiseksi. Se voidaan pistää suonesi sisään, voit oppia antamaan itsesi täällä kotona.

Muut lääkkeet hoitavat hyökkäyksiä, kun ne ovat käynnissä:

  • C1-esteraasin estäjät berinert ja ruconest ovat myös injektioita, jotka annetaan laskimoosi.
  • Ecallantide (kalbitor) ruiskutetaan ihon alle lääkärin toimistossa tai kotona koulutetun sairaanhoitajan toimesta.
  • Icatibant (firazyr) ruiskutetaan ihon alle. Voit antaa itsellesi tämän laulajan kotona.

Voit myös tarvita happi- tai IV-nesteitä oireiden lievittämiseksi.

Lääkäri tekee suosituksia, mitä tarvitset.

Huolta itsestäsi

Opi niin paljon kuin voit HAEssa, jotta voit tehdä perusteltuja päätöksiä hoidosta.

Jos voit selvittää laukaisusi, voit paremmin välttää ne. Se auttaa jäljittämään hyökkäyksesi ja oireesi päiväkirjaan ja etsimään kuvioita.

Keskustele lääkärisi kanssa, ennen kuin tarvitset hammashoitoa. Hän voi haluta sinun ottavan lääkkeitä, jotta vältettäisiin heijastuminen. Keskustele myös lääkärisi kanssa ennen kuin otat uusia reseptilääkkeitä. On mahdollista, että he voivat laukaista hyökkäyksen.

Vie lääketieteelliset tiedot kanssasi aina.

Jos lapsellasi on HAE, huomioi käyttäytymisen muutokset, jotka näet ennen hyökkäystä. Kun hän ikääntyy, hänen täytyy oppia laukaisunsa ja hoitotarpeensa.

Varmista, että kaikki hoitajat ja perheenjäsenet tietävät ehdoista ja mitä tehdä, jos hyökkäys tapahtuu.

Muista: kaikki kurkussa tapahtuva turvotus on hätätilanne. Ota lääkkeesi hyökkäyksiin ja hakeudu heti lääkärin hoitoon.

Yhdistä muiden kanssa HAE: n kanssa. He voivat jakaa oivalluksiaan ja vinkkejä, joiden avulla voit hallita oireitasi.

Mitä odottaa

HAE: lle ei ole parannuskeinoa, mutta uudet hoidot ovat mahdollistaneet ihmisten hallita oireita ja nauttia aktiivisesta elämästä.

Tukeen hakeutuminen

Lisätietoja HAE: sta ja muiden tukihenkilöiden tukemisesta on osoitteessa Yhdysvaltain perinnöllisen angioödeema -yhdistyksen verkkosivusto.