Etsivä E-vitamiinin ataksia

Tärkeää
On mahdollista, että raportin pääotsikko E-vitamiinin puutoksen ataksia ei ole odottamasi nimi. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • AVED
  • Eristetty E-vitamiinin puute
  • Familial eristetty E-vitamiinin puute

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Atapaasi, jolla on E-vitamiinin puute (AVED), on harvinaista perinnöllistä neurodegeneratiivista häiriötä, jolle on ominaista heikentynyt kyky koordinoida vapaaehtoisia liikkeitä (ataksia) ja ääreishermoston sairautta (perifeerinen neuropatia). AVED on asteittainen häiriö, joka voi vaikuttaa monen eri kehon järjestelmään (monisysteemihäiriö). Erityiset oireet vaihtelevat tapauskohtaisesti. Neurologisten oireiden lisäksi kärsivät henkilöt saattavat kokea silmän poikkeavuuksia, sydänlihakseen vaikuttavia häiriöitä (kardiomyopatia) ja selkärangan epänormaalia kaarevuutta (skolioosia). AVED on erittäin samanlainen kuin yleisempi häiriö, joka tunnetaan nimellä friedreichin ataksia AVED on periytynyt autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena.

E-vitamiinin puutos ilmenee usein sekvensseihin, jotka heikentävät E-vitamiinin imeytymistä rasvasta mukaan lukien maksa Häiriöt, rasvan aineenvaihdunnan häiriöt ja sappin erittymisen häiriöt, mukaan lukien kolestaasi (erilaisten syiden oireyhtymä, jolle on tunnusomaista heikentynyt sappien erittyminen), kystinen fibroosi (pääasiassa keuhkosairaus, joka voi myös vaikuttaa sapen erittymiseen), primaarinen sappikirroosi (a Maksahäiriö, joka johtaa kolestaasiin) ja abetalipoproteinemia (ruoansulatuskanavan häiriö, jolle on ominaista rasvan imeytymishäiriö). Ennenaikaisilla imeväisillä voi olla alhainen E-vitamiinivaranto, koska vain pienet E-vitamiinit ylittävät istukan ja siksi ne saattavat olla puutteellisia, Runsaasti tyydyttymättömiä rasvoja ja vähäistä E-vitamiinia. Harvoissa tapauksissa E-vitamiinin puutos voi johtua huonosta ruokavaliosta (lisätietoja edellä olevasta Häiriöt, valitse harvinaisen sairauden tietokannasta tietyn häiriön nimi hakutermisi.)

Resurssit

Maaliskuun dimes syntymävikojen perusta
1275 mamaroneck avenue
valkoinen plains, NY 10605
tel: (914)997-4488
faksi: (914)997-4763
puh: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Kansallinen atsaiasäätiö
2600 fernbrook lane suite 119
minneapolis, MN 55447
USA
puh: (763)553-0020
faksi: (763)553-0167 - sähköposti: naf@ataxia.org - internet: http: //www.ataxia .org

Retinitis pigmentosa international
PO Laatikko 900
metsämaan kukkulat, CA 91365
puh: (818)992-0500
faksi: (818)992-3265
puh: (800)344-4877
sähköposti: info @ Rpinternational.org
internet: http://www.rpinternational.org

Kansallinen skolioosi-säätiö
5 cabot-paikkaa
stoughton, MA 02072
tel : (781) 341-8333
faksi: (781) 341-8333
puh: (800) 673-6922 - sähköposti: nsf@scoliosis.org
internet: http: // www. Scoliosis.org

NIH / kansallinen neurologisten sairauksien ja aivohalvauslaitos
PO Laatikko 5801
bethesda, MD 20824
puh: (301)496-5751
faksi: (301)402-2186
puh: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

euro-ATAXIA
lincoln talossa
kennington puisto
1 -3 brixton tie lontoossa, SW9 6DE - Yhdistynyt kuningaskunta
puh: 4402075821444 - sähköposti: marco.meinders@euro-ataxia.eu - internet: http: //www.euro-ataxia .eu /

Canadian Association for familial ataxias - claude st-jean säätiö
3800 radisson-katutoimisto 110
montreali
quebec, H1M 1X6
Kanada
puh: 5143218684
puh: 8553218684
sähköposti: ataxie@lacaf.org
internet: http://www.lacaf.org

Friedreichin ataksia -tutkimus Alliance
533 W. uwchlan ave.
downingtown, VA 19335
Yhdysvallat
tel: (484)879-6160
faksi: (484)872-1402
Sähköposti: info@cureFA.org
internet: http://www.curefa.org

Geneettiset ja harvinaiset sairaudet
PL 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
puh : (301)251-4925
faksi: (301)251-4911
puh: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: // rarediseases .info.nih.gov / GARD /

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Viimeisin päivitys: 4/10/2008
Tekijänoikeudet 1989, 1990, 2003, 2004 harvinaisten sairauksien järjestöt, mukaan lukien