Hemimegalencefalia

Tärkeää
On mahdollista, että hemimegalencephaly-raportin pääotsikko ei ole odottamasi nimi. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • macerefalia
  • yksipuolinen megalencefalia

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Hemimegalencefalia (HME) on harvinainen neurologinen tila, jossa puolet aivoista tai yhdestä aivojen puolella on epätavallisen suurempia kuin toinen. Aivojen rakenteen vaikutus voi olla huomattavan epänormaali tai vain hienovarainen muutos. Kummassakin tapauksessa tämän koon ja rakenteellisten erojen seurauksena laajentunut aivokudos aiheuttaa usein kouristuksia, joihin liittyy usein kognitiivisia tai käyttäytymishäiriöitä. HME: n yhteydessä kouristuskohtaukset alkavat usein alkuvaiheen elämässä, mukaan lukien yhdistyminen lapsen kouristuksiin. Hemimegalencephalia voi esiintyä eristettynä tai satunnaisena aivojen epämuodostumuksena tai se voi liittyä muihin neuro-kehityshäiriöihin. Joten HME: n tulisi havaita, kun se havaitaan, etsimään muita syndromaattisia diagnooseja.

Anti-seizure-lääkkeet eivät tyypillisesti ole tehokkaita HME: n kohtausten hallitsemisessa, joten usein on suositeltavaa leikata kouristuksia. Jos vaikuttava puoli on kirurgisesti poistettu (anatominen hemispherectomy) tai irrotettu muista aivorakenteista (funktionaalinen hemispherectomia), aivojen jäljellä oleva puoli voi vähitellen ottaa hoidettavan puolen normaalisti suorittamat toiminnot. Muuttuneesta mielentilasta, takavarikoista, laajentuneesta päästä ja / tai muutetusta ihon pigmentaatiosta tulisi herättää HME: n harkitseminen. Yleensä HME: n esiintyminen diagnosoidaan lopullisesti aivojen magneettikuvauksella. Yleisen sikiönkuvan, kuten ultraäänen ja MRI: n, kehittymisen myötä useita HME-tapauksia havaitaan prenatally.

Resurssit

Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) -tietokeskus
PL 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
puh: (301)251-4925
faksi: (301)251-4911
puh: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
PL 241956
los angeles, CA 90024
puh: (310)264-0826
faksi: (310)264-4766
sähköposti: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http: // www. Madisonsfoundation.org

Hemispherectomy-säätiö
PO Laatikko 1239
aledo, TX 76008
puh: (817)307-9880
sähköposti: info@hemifoundation.org
internet: http://www.hemifoundation.intuitwebsites.com/welcome.html

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Viimeisin päivitys: 2/24/2012
Tekijänoikeudet 2006, 2012 harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö, mukaan lukien