Huntingtonin tauti: syyt, oireet, hoito

Huntingtonin taudin diagnoosi voi tulla aivan järkyttäväksi. Siellä on paljon hyötyä.

Mutta napauttaminen tukijärjestelmään, kuten sosiaalityöntekijä, terapeutti tai tukiryhmä, voi tehdä matkan hieman vähemmän pelottavaksi. Terveydenhuollon tiimin avulla huntingtonin ihmiset voivat elää itsenäisesti monta vuotta.

Oireet

Huntingtonin tauti (HD) on perinnöllinen ja progressiivinen aivosairaus, jota ei voi 'tarttua' toiselta henkilöltä.

Vaikka oireet saattavat näkyä ensimmäistä kertaa midlife-hoidossa, Huntington voi iskeä kenenkään lapsuudesta edistyneeseen ikärajaan, yli 10-25 vuotta, tauti vähitellen tappaa aivojen hermosolut, mikä vaikuttaa kehoon, mieleen ja tunteisiin.

Oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Ja stressi tai jännitys voi pahentaa oireita.

Joitakin oireita on helpompi havaita kuin toiset. Epänormaalit liikkeet voivat olla ensimmäinen asia, jonka huomaat. Laihtuminen voi olla huolenaihe kaikissa vaiheissa.

Huntingtonin taudin oireet kehittyvät asteittain.

Varhaisvaihe. Muutokset voivat olla varsin hienovaraisia ​​alkuvaiheissa, jolloin ajaminen ja työskentely pysyvät mahdottomina. Saatat tarvita vain hieman ylimääräistä apua.

Joitakin yleisiä varhaisia ​​oireita:

  • Vähäiset koordinaatiomuutokset, jotka vaikuttavat tasapainoon tai vaikeuttavat sinua
  • Liikkeitä, joita et voi hallita
  • Hidastaminen tai jäykkyys
  • Ongelmia ajattelemalla ongelmia
  • Masennus tai ärtyneisyys

Middle stage. ajan myötä oireet alkavat häiritä enemmän päivittäistä elämääsi. Esimerkiksi, saatat alkaa pudottaa asioita tai laskea. Tai sinulla voi olla vaikeuksia puhua tai niellä.

Järjestäminen voi olla hankalaa. Ja emotionaaliset muutokset voivat painostaa suhteita.

Myöhäisvaiheessa tässä vaiheessa Huntingtonin ihmisten on riippuvainen muista hoidostaan. Kävely ja puhuminen eivät ole mahdollisia, todennäköisesti vielä tiedät rakkaasi ympärilläsi. Tulee vakavaksi tai voi vähentyä.

Lapsilla tai teini-ikäisillä huntington-lapset voivat edetä nopeammin ja aiheuttaa oireita kuten:

  • Jäykkä tai hankala kävely
  • Lisääntynyt tyytymättömyys
  • Puheen muutokset
  • Ongelmia uusien tietojen oppimisesta tai aikaisemmin oppimisen taitojen menettämisestä

Hoito

Huntingtonin hoitoon liittyy nyt oireiden hallinta:

Lääkkeitä voi auttaa hallitsemaan feroottisia liikkeitä. Lääkäri voi työskennellä tiiviisti kanssasi hoidettaessa haittavaikutuksia ja tarvittaessa muuttaa lääkkeitä.

Puhe- tai kieliterapia voi olla hyödyllinen puhe- tai nielemisongelmissa.

Työ- tai fysikaalinen hoito voi auttaa sinua oppimaan paremmin liikkeitä. Ja apuvälineet, kuten käsijohteet, voivat auttaa sinua hallitsemaan muuttuvia fyysisiä kykyjäsi.

Ravitsemuksellinen tuki vaihtelee erikoisastioiden käytön keskittymisestä ravintoaineiden tiheisiin elintarvikkeisiin ja täydentää sitä myöhemmin.

liikunta voi olla erittäin hyödyllinen. Huntingtonin ihmisiä, jotka pysyvät sopivina ja aktiivisina, koska he voivat näyttää paremmilta kuin ne, jotka eivät.

Yhtä tärkeää on saada tukea tunteiden muutoksille ja ajattelulle. Masennus usein vastaa hyvin normaaleihin hoitoihin. Ja perusstrategiat, kuten murtaminen tehtäviin yksinkertaisemmiksi vaiheiksi, voivat tehdä pitkän tien muutosten tekemiseksi sinulle ja perheellesi.

Syyt

Vuonna 1993 tutkijat löysivät geenin, joka aiheuttaa huntingtonin, jokaisella on HD-geeni, mutta joissakin perheissä epänormaali kopio geenistä siirtyy vanhemmalta lapseen. Jos sinulla on vanhempi, jolla on huntingtonin tauti, Sinulla on 50 prosentin mahdollisuus ottaa geeni ja kehittää tauti.

Myös:

  • Miehet ja naiset ovat yhtä todennäköisesti periä epänormaalin geenin.
  • Jos sinulla ei ole epänormaalia geeniä, et voi saada huntingtonia tai siirtää sitä lapsille.
  • Tauti ei jätä sukupolvia.

Jos sinä tai perheesi jäsenet aikovat testata huntingtonin, on hyvä idea saada ammatillinen geneettinen neuvonta ensin. Ohjaajat voivat auttaa selittämään, mitä odottaa testituloksista.

HD-geenin tuntemuksella tiedemiehet ovat oppineet paljon siitä, miten sairaus vaikuttaa aivoihin. Mikä tärkeämpää, tämä keksintö voi auttaa avaamaan tien tulevalle hoidolle.