Pieni gamma-GT-perinnöllinen intrahepaattinen kolestaasi

Tärkeää
On mahdollista, että raportin pääotsikko matala gamma-GT -perheen familiaalinen intrahepaattinen kolestaasi ei ole odottamasi nimi. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • hyvänlaatuiset toistuvat intrahepaattiset kolestaasi tyypit 1 ja 2
  • BRIC1
  • BRIC2
  • progressiiviset familiaaliset intrahepaattiset kolestaasi tyypit 1 ja 2
  • PFIC1
  • PFIC2

Disorder subdivisions

  • BRIC-tyyppi 1; Lievä FIC1-puute; Lievä ATP8B1-tauti
  • BRIC-tyyppi 2; Lievä BSEP-puute; Lievä ABCB11-tauti
  • Byler-tauti
  • Bylerin oireyhtymä
  • Grönlannin lapsuuden kolestaasi
  • PFIC-tyyppi 2; Vakava BSEP-puute; Vakava ABCB11-tauti
  • PFIC-tyyppi 1; Vakava FIC1-puute; Vaikea ATP8B1-tauti

Yleinen keskustelu

Pienen gamma-GT (GGT) familiaalinen intrahepaattinen kolestaasi tarkoittaa sairauden taajuutta, joka vaihtelee lievistä vaikeisiin tapauksiin. Tämä taudinpuutos vaikuttaa pääasiassa maksaan. Erilaiset sairaudet johtavat alhaiseen GGT-perinnölliseen intrahepaattiseen kolestaasiin. Lapsilla, joilla on sappihapon synteesiin tai konjugaatioon liittyviä vikoja, lapset, joilla on maksasolujen välisiä epämuodostumia, solun organisatoristen poikkeavuuksien omaavat lapset ilmenevät niveltulehdus-munuaisten vajaatoiminta-kolestaasi-oireyhtymänä, ja lapsilla, joilla on 'vastasyntyneen hemokromatoosi', kaikilla voi olla alhainen GGT-perinnöllinen intrahepaattinen kolestaasi . Nämä häiriöt eivät kuulu tämän raportin piiriin.

Tämä raportti kattaa kaksi vakavaa ja kahta lievää alhaisen GGT-perinnöllisen intrahepaattisen kolestaasin muotoa, jotka ovat yleisesti tunnettuja, vaikka tutkijat ovat alkaneet tunnistaa tapauksia, jotka ovat näiden kahden ääripään välissä. Vakavat muodot tunnetaan progressiivisena familiaalisena intrahepaattisena kolestaasi- na (PFIC) 1 ja 2 ja kaksi lievempää muotoa tunnetaan hyvänlaatuisena toistuvana intrahepaattisena kolestaasi- na (BRIC) 1 ja 2. PFIC ja BRIC siis sijaitsevat spektrin eri päissä. Joilla on alhainen GGT-perinnöllinen intrahepaattinen kolestaasi, ei voida osoittaa olevan mitään tässä kohdassa tai edellisessä kappaleessa mainittuja häiriöitä. Haku jatkuu näiden ihmisten syiden vuoksi 'sairauden tai sairauksien vuoksi.

Tämän taudin taudin tärkein oire on epänsävedon keskeytyminen tai tukahduttaminen maksasta (kolestaasi). Maksan vajaatoiminta (intrahepaattinen) eikä sappitiehyillä maksan ulkopuolella (extrahepaattinen). Kolestasion ominaisuudet voivat olla ihon, limakalvojen ja silmänvalkujen keltaisuus (keltaisuus), kasvun puute, kasvun puute, helppo verenvuoto , Ripset ja jatkuva, vaikea kutina (kutina). Useissa tapauksissa oireet tai oireet esiintyvät synnytyksessä tai vastasyntyneiden aikana. Näiden häiriöiden vaikeammat muodot menevät lopulta aiheuttamaan hengenvaarallisia komplikaatioita, kuten maksan arpeutumista (Kirroosi) ja maksan vajaatoiminta

PFIC1 ja BRIC1 aiheuttavat mutaatiot ATP8B1-nimisessä geenissä ATP8B1 koodaa proteiinia nimeltä familiaalinen intrahepaattinen kolestaasi 1 (FIC1) PFIC2 ja BRIC2 aiheutuvat b Y-mutaatioita ABCB11-nimisessä geenissä. ABCB11 koodaa proteiinin nimeltään sapen suolavesi-pumppu (BSEP). Kaikki PFIC: n muodot perittyvät autosomaalisena resessiivisenä piirteenä. Joillekin vaikuttaville yksilöille ei ole mutaatiota kummassakaan näistä geeneistä, mikä viittaa siihen, että näiden häiriöiden lisäksi voi olla vielä tuntemattomia muotoja.

Näillä häiriöillä on gamma-glutamyylitransferaasin (GGT) entsyymin normaali tai alhainen seerumin pitoisuus, ja siksi sitä voidaan kutsua kollektiivisesti pieneksi GGT-perinnölliseksi intrahepaattiseksi kolestaasioksi. Useimmilla vaikean kolestaasin omaavilla lapsilla on tämän entsyymin kohonneita tasoja, jolloin lääkärit voivat erottaa nämä häiriöt muista kolestaasi-syistä.

tutkijat ovat myös tunnistaneet PFIC-tyypin 3 tai moniresistenttien proteiinin 3 (MDR3) puutos. Vaikka tämä häiriö on usein ryhmitelty PFIC1: n ja PFIC2: n kanssa, se liittyy korkeisiin GGT-entsyymiaktiivisuustasoihin ja tämän häiriön aiheuttavat taustat ovat erilaiset. Tässä raportissa ei käsitellä MDR3-puutetta.

Näiden häiriöiden luokittelu on monimutkaista ja on muuttunut jatkuvasti, kun näiden sairauksien tunnistaminen on tullut tunnetuksi. Näiden häiriöiden luokittelu ja ryhmittely voivat tulevaisuudessa muuttua. Molempia sairauksia kutsuttiin 'byler-taudiksi' kerrallaan, kunnes niiden erilaiset perinnölliset perusteet muuttuivat selkeiksi. Monia muita nimiä on käytetty näihin häiriöihin, kuten FIC1-puutokseen PFIC1: lle ja BSEP-puutokselle PFIC2: lle, lisää sekaannusta.

Resurssit

Maaliskuun dimes syntymävikojen perusta
1275 mamaroneck avenue
valkoinen plains, NY 10605
tel: (914)997-4488
faksi: (914)997-4763
puh: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Amerikkalainen maksan perusta
39 broadway, suite 2700
new york , NY 10006
Yhdysvallat
faksi: (212)483-8179
puh: (800) 465-4837 - sähköposti: http://www.liverfoundation.org/contact/
internet : Http://www.liverfoundation.org

NIH / Diabeteksen, ruuansulatuskanavan & Munuaissairaudet
viestintätoimisto & Julkinen yhteys
bldg 31, rm 9A06
31 keskusta ajaa, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
puh: (301)496-3583
sähköposti: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
internet: http://www2.niddk.nih.gov/

Lasten maksasairaus perusta
36 suurta charles kadulla
birmingham , B3 3JY
yhdysvallat
puh: 01212123839
faksi: 01212124300
sähköposti: info@childliverdisease.org
internet: http://www.childliverdisease.org

Lasten maksan yhdistys tukipalveluille (CLASS)
25379 wayne mills paikka, sviitti 143
valencia, CA 91355
Yhdysvallat
tel: (661)263-9099
faksi: (661)263-9099
puh: (877)679-8256
sähköposti: info@classkids.org
internet: http://www.classkids.org

3100 steeles avenue east suite 801
markham ontario, L3R 8T3


tel: 4164913353
faksi: 9057521540
tel: 8005635483
email: clf@liver.ca
internet: http://www.liver.ca

Progressiivinen perinnöllinen intrah

2117 tamworth ct.
bedford, TX 76021
puh: (817)280-0784 - sähköposti: PFICII@PFIC.org - internet: http: //www.pfic.org/

Lapsen maksasairauksien tutkimus- ja koulutusverkosto
c / o joan M. hines, tutkimuspäällikkö
lapset sairaalan colorado
13123 E 16th ave. B290 - aurora, CO 80045
puh: (720)777-2598 - faksi: (720)777-7351 - sähköposti: joan.hines@childrenscolorado.org
internet: http: / / /www.childrennetwork.org

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Viimeisin päivitys: 11/20/2010
Tekijänoikeus 2011 harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö, mukaan lukien