Frontofacionasal dysplasia

Tärkeää
On mahdollista, että raportin pääotsikko ei ole nimi, jota odotit. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • facio-fronto-nenän dysplasia
  • FFND
  • eturauhassyöpä

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Frontofacionasal dysplasia on harvinainen geneettinen häiriö, joka on ilmeinen syntymähetkellä (synnynnäinen). Häiriölle on tyypillistä pään ja kasvojen (craniofacial) alueen ja silmien (okulaaristen) virheiden epämuodostumat. Kraniofacial epämuodostumat voivat olla epätavallisen lyhyt, leveä pää (brachycephaly); Epätäydellinen sulkeminen suun katolla (oikosulake); Ylemmän huulen epänormaali ura (silmukka); Ja nenän kehittymättömyys (hypoplasia) ja sieraimien epämuodostuma. (Imusolmukkeet) ylemmän ja alemman silmäluomien (blefarophimosis) ja epätavallisen suuren etäisyyden silmien (silmän hypertelorismin) välillä. Muut silmän poikkeavuudet voivat sisältää osittaisen puuttumisen kudosta (coloboma) silmäluomien ylävartaloista tai värillisistä alueista (iridi) ja kyvyttömyydestä kokonaan sulkea silmät (lagofthmos). Eturauhasen dysplasiaan liittyvät merkit ja oireet ovat hyvin vaihtelevia. Frontofacionasal dysplasia näyttää perittyä autosomaalisena resessiivisenä piirteenä.

Resurssit

Lasten kraniofacial-yhdistys
13140 coit road - sviitti 517
dallas, TX 75240
Yhdysvallat
tel: (214)570-9099
faksi: (214)570-8811
puhelinnumero: ( 800) 535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

FACES: kansallinen kraniofacial-yhdistys
Postilaatikko 11082
chattanooga, TN 37401
puh: (423)266-1632
faksi: (423) 267-3124
puh: (800)332-2373
sähköposti: kasvot @ Faces-cranio.org
internet: http://www.faces-cranio.org

Ameriface
PO Laatikko 751112
limekiln, PA 19535
Yhdysvallat
tel: (702)769-9264
faksi: (702)341-5351
tel: (888)486-1209 - sähköposti : Info@ameriface.org
internet: http://www.ameriface.org

Kiiltoasteikko
1504 east franklin katu
sviitti 102
Kappeli kukkula, NC 27514-2820
Yhdysvallat
tel: (919)933-9044
faksi: (919)933-9604
tel: (800)242-5338
email: Info@cleftline.org
internet: http://www.cleftline.org

Vastineiden vanhemmat
22 ingersoll road
PO Laatikko 920554
wellesley, MA 02181
Yhdysvallat
puh: (617) 499-1936
sähköposti: info@prescriptionparents.org
internet: http://www.prescriptionparents.org

Kansallisen perustan kasvojen jälleenrakennukseen
333 itään 30. kadulla, aulan yksikkö new york, NY 10016
puh: (212)263-6656
faksi: (212)263-7534
internet: http://www.nffr.org

Laaja hymy
PO Laatikko 5153
Stockton, CA 95205-0153
Yhdysvallat
tel: (209)942-2812 - faksi: (209)464-1497 - sähköposti: josmiles@yahoo.com
Internet: http://www.widesmiles2.org/

Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) tiedotuskeskus
PL 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
faksi: (301)251-4911
puh: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: //rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Päivitetty viimeksi: 18.6.2011
Tekijänoikeudet 1992, 1994, 2000, 2011 harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, Inc.