Homocystinuria-aiheen yleiskuvaus

Homocystinuria on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa jonkin monista entsyymeistä puutteen, joka tarvitaan ruuan hajoamiseen (aineenvaihdunta). Tämä entsyymipuutos voi aiheuttaa homokysteiinin muodostumista veressä. Ylimääräinen homokysteiini voi vapautua virtsaan.

Homokystinurian kanssa syntyneet lapset saattavat epäonnistua kasvamasta ja painosta (menestymismahdollisuudet) ja saattavat kokea kehityshäiriöitä. Ihmiset, joilla on homokystinuria, voivat kehittää sydän- ja verisuonitauteja nuorena. Jos homokystinuriaa ei diagnosoitu lapsenkengissä, muut ongelmat voivat kehittyä, kuten:

  • Silmän linssien osittainen sijoittelu (ectopia lentis).
  • Vaikea lähikuvaus (likinäköisyys).
  • Kehittynyt henkinen vamma.
  • Kohtauksia.
  • Psyykkiset ongelmat.
  • Luustovaikeudet (kuten skolioosi, osteoporoosi tai ulkonema tai rintakipu).
  • Verihyytymien muodostuminen syvissä (syvä laskimotromboosi tai DVT).
  • Aivohalvauksen.

Ihmiset, joilla on homokystinuria, saattavat olla ohuita ulkonäköä, pitkät, ohut kädet, jalat, sormet ja varpaat. Näitä ominaisuuksia on kuvattu 'marfanoidiksi' johtuen sammalta marfanin oireyhtymästä.

Homokystinuriaan liittyvä hoito voi sisältää syövät alhaisia ​​elintarvikkeita tietyissä aminohapoissa ja ottaa vitamiinilisän ja lääkkeen homokysteiinin hajoamisen parantamiseksi.