Marshallin oireyhtymä

Tärkeää
On mahdollista, että raportin marshall-oireyhtymän pääotsikko ei ole odottamasi nimi. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • Kuurous-myopia-kaihi-satula-nenä, marsalkka tyyppi

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Marshallin oireyhtymä on harvinainen autosomaalinen dominantti geneettinen häiriö, jonka aiheuttavat COL11A1-geenin mutaatiot. Tärkeimmät oireet voivat olla erottuva kasvot, joissa on litistetty nenänsilta ja sieraimet, jotka ovat kallistettuja ylöspäin, suuressa määrin erillään olevissa silmissä, lähisuhdevuosissa, kaihkeissa ja kuulon heikkenemisessä.

Resurssit

Lasten kraniofacial-yhdistys
13140 coit road - sviitti 517
dallas, TX 75240
Yhdysvallat
tel: (214)570-9099
faksi: (214)570-8811
puhelinnumero: ( 800) 535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

Sallikaa se
Michiganin yliopisto, hammaslääketieteen ja hammaslääketieteen kirjasto
1011 N. yliopisto
ann arbor, MI 48109-1078
Yhdysvallat
tel: (360)676-7325
email: faceit @ umich .edu
internet: http://www.dent.umich.edu/faceit

Amerikkalainen yhteiskunta kuuroille
800 florida avenue NE
2047
washington, DC 20002-3695
puh: (866)895-4206
faksi: (410)795-0965
tel: (800)942-2732
sähköposti: asdc @ deafchildren. Org
internet: http://www.deafchildren.org

NIH / kansallinen silmäinstituutti
31 keskusta dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
Yhdysvallat
tel: (301)496-5248
faksi: (301)402-1065
sähköposti: 2020@nei.nih.gov
internet: http: / / /www.nei.nih.gov/

Kansallinen perusta kasvojen jälleenrakennukselle
333 itään 30th street, aulayksikkö, new york, NY 10016
puh: (212)263-6656
faksi: (212)263-7534
internet: http : //www.nffr.org

Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) -tietokeskus
PL 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
puh: (301)251-4925
faksi: (301)251-4911
puh: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: // rarediseases. Info.nih.gov/GARD/

Amerikkalaisen audiologian akatemia
11730 plaza america drive, suite 300, reston, VA 20190
puh: (703) 790-8466
faksi: (703)790-8631
puh: (800) 222-2336 - sähköposti: infoaud@audiology.org
internet: http://www.audiology.org

Euroopan luuston dysplasiaverkosto
geneettisen lääketieteen instituutti
newcastle yliopisto
kansainvälinen elämyskeskus
central parkway
newcastle upon tyne, NE1 3BZ
united kingdom
tel: 441612755642
faksi: 441612755082
sähköposti: info@esdn.org
internet: http://www.esdn.org

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Viimeisin päivitys: 1/19/2012
Tekijänoikeudet 1992, 1999, 2007, 2009, 2012 harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö