Dyskeratosis congenita

Tärkeää
On mahdollista, että raportin pääotsikko dyskeratosis congenita ei ole odottamasi nimi. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • DKC
  • DC
  • toimintahäiriötön telomeren ylläpito
  • dyskeratoosi-congenita-oireyhtymä
  • lyhyt telomerkitauti

Disorder subdivisions

  • dyskeratosis congenita, autosomaalinen recessive
  • dyskeratosis congenita, autosomaalinen hallitseva, scoggins tyyppi
  • dyskeratosis congenita, X-sidottu, zinsser-cole-englantilainen oireyhtymä
  • Hoyeraal-hreidarssonin oireyhtymä
  • Reveszin oireyhtymä

Yleinen keskustelu

Dyskeratosis congenita on harvinainen luuytimen vajaatoiminnan geneettinen muoto, kyvyttömyys luu tuottaa riittävät verisolut. Dyskeratoosi on latinalaista ja tarkoittaa ihokudoksen peruuttamatonta degeneraatiota ja congenita tarkoittaa syntynyttä. Ensin kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1906, dyskeratosis congenitaa alun perin pidettiin ihosairauksena, joka vaikuttaa myös kynsiin ja suuhun. Vasta myöhemmin kuusikymmentäluvuissa se huomasi, että potilaat, joilla nämä ihon muutokset muuttuvat lähes aina luuytimen epäonnistumisesta. Näin ollen viimeisten 40 vuoden aikana luuytimen vajaatoiminnan dyskeratoosi-perinnöllisyys todettiin, kun potilailla oli kynsien epämuodostuman kolmio, epämuodostuma (dystrofia) ja valkoiset, paksuuntuneet laastarit suun limakalvoilla ( Oraalinen leukoplakia). Ihon muutokset voivat olla läsnä ennen luuytimen vajaatoiminnan kehittymistä. Luuytimen vajaatoimintaa yleensä diagnosoidaan vähäinen määrä verenkiertäviä verisoluja mukaan lukien punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita. Lisähanke potilailla, joilla on dyskeratoosi-perinnöllisyys, voivat olla lyhytaikaisia, silmien ja hampaiden poikkeavuuksia, hiusten ohut ja varhainen harmaantuminen, keuhkojen (keuhkojen) taudit, maksasairaus, suolen poikkeavuudet, luun harvennus (osteoporoosi), hedelmättömyys, oppimisvaikeudet ja viivästykset Saavuttamaan kehitysnäkymiä. Myös leukemian ja syövän lisääntymistä on dokumentoitu.

tänään, lisäksi tutkimalla ihoa, kynnet ja suu näiden klassisten muutosten, käytämme myös muita testejä diagnosoimaan dyskeratosis congenita mukaan lukien testaus geneettisen poikkeavuuden vastuussa kehityksen taudin. Käyttäen näitä arkaluontoisempia testejä, olemme alkaneet ymmärtää, että vain pieni osa potilaista, joilla on perinnöllinen epänormaalius, kehittää täydellisesti kliinisen kuvan dyskeratoosi-perinnöllisyydestä edellä kuvatulla tavalla. Olemme havainneet, että on olemassa monia muita yksilöitä, joilla on geneettinen epänormaalius (mutaatio), joilla on vain lievä sairauden muoto. Usein näillä yksilöillä voi olla vain yksi tai kaksi kliinistä ominaisuutta, ja nämä ovat vain ilmeisiä, myöhään elämässä. Jotkut eivät koskaan kehitä klassisia ihon poikkeavuuksia, jotka loivat taudin nimen. Onko näiden potilaiden sairaus ilman iho-ilmenemismuotoja merkitä dyskeratosis congenita, on kiistanalainen ja usein näillä yksilöillä tarkoitetaan, että niillä on epätyypillinen dyskeratoosi-perinnöllisyys. On jopa yksilöitä, jotka kuljettavat mutaatiota, jotka eivät koskaan kehitä tautia, mutta heidän lapsensa tai lapsenlapsensa voisivat. Näitä yksilöitä kutsutaan usein hiljaisiksi mutaatio- kantajiksi. Tämä uusi tieto on tärkeää lääkäreille ja potilaille, koska paljon mitä aiemmin on julkaistu tästä taudista, ei tosiasiallisesti sovellu enää kaikille dyskeratosis congenitaa diagnosoiduille yksilöille. Lisäksi tämän taudin monien lievempien ilmenemismuotojen ohella ymmärrämme, että on olemassa harvoin mutta erittäin vakavia dyskeratoosi-perinnöllisiä muotoja. Näitä tunnettiin aiemmin nimellä hoereraal-hreidarsson -oireyhtymä ja revesz-oireyhtymä, mutta tänä päivänä tiedämme, että niillä on sama taustalla oleva epänormaalius ja että ne johtuvat ainakin osittain mutaatioista samasta geenistä, jotka ovat vastuussa dyskeratoosi-perinnöllisyydestä. Nämä vakavat muodot ilmestyvät eloon ajoissa ja niihin liittyy muita kliinisiä piirteitä, joita yleensä ei esiintyy muissa dyskeratoosi-perinnöllisissä muodoissa (ks. Myös jäljempänä).

Useimmissa tapauksissa dyskeratosis congenita periytyy. Periytymisen malli voi olla X-sidottu (zinsser-cole-englantilainen oireyhtymä), autosomaalinen hallitseva (dyskeratosis congenita, scoggins-tyyppi) tai autosomaalinen recessive. Suuressa osassa potilaista dyskeratosis congenita esiintyy satunnaisesti, joten vanhemmat eivät näytä sairautta. Joillakin potilailla, joilla esiintyy satunnaista DC: tä, geneettinen poikkeavuus saattaa olla uusi (de novo-mutaatio) eikä siksi ole läsnä kummassakin vanhemmassa.

Resurssit

Kansallinen perusta ektodermaalisille dysplasialle
6 execuitive drive - sarja 2
fairview hiukset, IL 62208
puh: (618)566-2020
faksi: (618)566-4718
email: info @ nfed. Org
internet: http://www.nfed.org


maaliskuu dimes syntymävikojen perusta
1275 mamaroneck avenue
valkoinen plains, NY 10605
Tel: (914)997-4488 - faksi: (914)997-4763
puh: (888)663-4637 - sähköposti: askus@marchofdimes.com
internet: http: // Www.marchofdimes.com

NIH / kansallinen sydän-, keuhko- ja veripalvelu
PO Laatikko 30105
bethesda, MD 20892-0105
puh: (301)592-8573
faksi: (301)251-1223 - sähköposti: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov
Internet: http://www.nhlbi.nih.gov/

Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) tiedotuskeskus
PL 8126
gaithersburg, MD 20898- 8126
puh: (301)251-4925
faksi: (301)251-4911
puh: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
PL 241956
los angeles, CA 90024
puh: (310 ) 264-0826
faksi: (310)264-4766
sähköposti: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Päivitetty viimeksi: 12/16/2009
Tekijänoikeudet 1992, 2000, 2008 harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, mukaan lukien