Aspartyyliglykosaminuria

Tärkeää
On mahdollista, että aspartylglykosaminuria-raportin pääotsikko ei ole odottamasi nimi. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • AGA
  • AGU
  • Aspartyyliglukosaminidaasipuutos
  • Glykosyylisparaginaasipuutos

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Aspartyyliglykosaminuria on erittäin harvinainen perinnöllinen häiriö, joka keskittyy ihmisten keskuudessa kunnollisiin ihmisiin, mutta sitä esiintyy myös harvoin muissa väestöissä ympäri maailmaa. Se on synnynnäinen aineenvaihdunnan virhe ja yksi lysosomaalisista säilytystauteista. Se käy ilmi, kun lapsi on muutaman kuukauden ikäinen. Suuria oireita voivat olla karkeat kasvosuhteet, selkärangan ja silmien epämuodostumat, käyttäytymisongelmat ja henkinen hidastuminen. Aspartyyliglykosaminuria esiintyy tietyn entsyymin puutteellisen aktiivisuuden seurauksena, mikä johtaa aineenvaihdunnan tuotteiden kertymiseen kehoon.

Resurssit

CLIMB (lapset, joilla on perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia)
kiipeilyrakennus
176 nantwich road
crewe, CW2 6BG yhdysvallat
tel: 4408452412173
faksi: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

NIH / Diabeteksen, ruoansulatuskanavan ja amp; Munuaissairaudet
viestintätoimisto & Julkinen yhteys
bldg 31, rm 9A06
31 keskusta ajaa, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
puh: (301)496-3583
sähköposti: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
internet: http://www2.niddk.nih.gov/

Kansainvälinen puolestapuhuja glykoproteiinivarasto-sairauksien puolesta
3921 maajoukkue ajaa lakewood , CA 90712
USA
puh: (410)628-9991
sähköposti: info@ismrd.org
internet: http://www.ismrd.org

Geneettinen ja harvinaiset sairaudet (GARD) -tietokeskus
PL 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
faksi: (301) 251- 4911
puh: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Instituto de errores innatos del metabolismo
carrera 7 no 40 - 62
bogota,
kolumbia
tel: 5713208320
email: abarrera@javeriana.edu.co
Internet: http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas\_ieim.htm

Madisonsin säätiö
PL 241956
los angeles, CA 90024
Tel: (310)264-0826
faksi: (310)264-4766
sähköposti: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Piilota & Etsiä perustus lysosomaalitautitutkimukselle
6475 east pacific coast highway suite 466 pitkä ranta, CA 90803
tel: (877)621-1122
faksi: (866)215-8850
sähköposti: info@hideandseek.org
internet: http://www.hideandseek.org

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Päivitetty viimeksi: 3. 2. 2008
Tekijänoikeudet 1992, 2004 harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, Inc.