Williamsin oireyhtymä

Tärkeää
On mahdollista, että raportin pääotsikko williams-oireyhtymä ei ole odottamasi nimi. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • Beuren-oireyhtymä
  • Varhainen hyperkalsemia oireyhtymä elfinfaciesin kanssa
  • Elfin-facieja, joilla on hyperkalsemia
  • Hyperkalsemia-supravalvar aorttisen ahtauman
  • WBS
  • Williams-beuren -oireyhtymä
  • WMS

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Williamsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä williams-beuren -oireyhtymä, on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista kasvuviiveet ennen syntymää ja sen jälkeen (synnytyksen jälkeinen ja postnataalinen kasvun hidastuminen), lyhytkasvu, vaihteleva psyykkinen puute ja erottuvat kasvosuhteet, Tyypillisesti korostuu iän myötä. Tällaisia ​​ominaispiirteitä voivat olla pyöreät kasvot, täynnä posket, paksut huulet, suuri suu, jota tavallisesti pidetään avoimina, ja laaja nenänsilta, jossa sieraimet, jotka leimaavat eteenpäin (anteverted nares). Kärsivillä yksilöillä voi olla myös epätavallisen lyhyet silmäluomiot (palpebral halkeamat), särkyneet kulmakarvat, pieni alaleuka (mandible) ja näkyvät korvat. Saattaa esiintyä myös hampaiden poikkeavuuksia, mukaan lukien epänormaalin pienet, alikehittyneet hampaat (hypodontia) pienillä, karvaisilla juurilla.

williams-oireyhtymä voi liittyä myös sydämen (sydämen) vikoihin, poikkeuksellisesti lisääntyneeseen kalsiumin pitoisuuteen veressä (infantilinen hyperkalsemia), tuki- ja liikuntaelinsairauksissa ja / tai muissa poikkeavuuksissa. Sydämen vajaatoiminta voi sisältää oikean veren virtauksen estävän sydämen alemman oikean kammion (kammion) keuhkoihin (keuhkojen ahtauma) tai sydämen venttiilin yläpuolelle epänormaalin kaventumisen vasemman kammion ja kehon pää-valtimon välillä (ylävalvonta-aortan Stenoosi). Tukos-liikuntaelinten epämuodostumia, jotka liittyvät williams-oireyhtymään, voivat olla rintakipun (pectus excavatum) masennus, selkärangan epämuodollinen sivu- tai selkäreunan kaarevuus (skolioosi tai kyfosio) tai hankala käveleminen. Lisäksi useimmilla potilailla, joilla on lievä tai kohtalainen henkinen hidastuminen; Huonot näkö-moottorien integraatiotaidot; Ystävällinen, lähtevä, puhelias puhetapa; Lyhyt tarkkaavaisuus; Ja ne ovat helposti hämärtyneitä.

Useimmilla Williamsin oireyhtymillä, häiriö näyttää esiintyvän spontaanisti tuntemattomista syistä (satunnaisesti). Kuitenkin perheen tapauksia on myös raportoitu. Satunnaisten ja perinnöllisten tapausten uskotaan johtuvan geneettisen materiaalin deleetioista vierekkäisistä geeneistä (vierekkäiset geenit) tietyllä kromosomin 7 alueella (7q11.23).

Resurssit

Williamsin oireyhtymäyhdistys
570 kirts boulevard
suite 223 troy, MI 48084-4156
tel: (248)244-2229
faksi: (248) 244-2230
tel: (800) 806-1871
sähköposti: info@williams-syndrome.org
internet: http://www.williams-syndrome.org

Kaari
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
faksi: (202)534-3731
puh: (800)433-5255
TDD : (817)277-0553
sähköposti: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Williamsin oireyhtymä säätiö
161 high street
tonbridge, TN9 1BX
yhdysvallat
puh: 01732365152
faksi: 01732360178
sähköposti: enquiries@williams-syndrome.org.uk
internet: http: // Www.williams-syndrome.org.uk

Kohtalo perinnöllisten sidekudosten häiriöistä (CHDCT)
4301 connecticut avenue, NW suite 404
washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
faksi: (202)966-8553
tel: (800)778-7171
sähköposti: chdct@pxe.org
internet: http: /www.chdct2.org/

Kanadalainen yhdistys Williamien oireyhtymälle
P.O. Laatikko 26206
richmond
brittiläinen kolumbia, V6Y 3V3
Kanada
puh: 6042140132
sähköposti: cawsbc@yahoo.com internet: http://www.caws-can.org

NIH / lapsi terveyden ja inhimillisen kehityksen laitos
31 keskusta dr
rakennus 31, huone 2A32
MSC2425
bethesda, MD 20892
Faksi: (866)760-5947
puh: (800)370-2943
TDD: (888)320-6942 - sähköposti: NICHDinformationresourcecenter@mail.nih.gov - internet: http: //www.nichd.nih.gov/

Uudet horisontit ilman rajoituksia, Inc.
811 east wisconsin ave
PO Laatikko 510034
milwaukee, WI 53203
Yhdysvallat
tel: (414)299-0124
faksi: (414)347-1977 - sähköposti: horizons@new-horizons.org
Internet: http://www.new-horizons.org

Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) tiedotuskeskus
PL 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
puh: (301)251-4925
faksi: (301)251-4911
puh: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http : //rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
PL 241956
los angeles, CA 90024
puh: (310) 264-0826
faksi: (310)264-4766 - sähköposti: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Williamsin oireyhtymäperhe Toivoa
PL 2144
tifton, GA 31793
puh: (229)256-9545
sähköposti: info@wsfamilyofhope.org
internet: http: // www .wsfamilyofhope.org

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Päivitetty viimeksi: 5. tammikuuta 2008















Päivitetty viimeksi: