Roussy Lévyn oireyhtymä

Tärkeää
On mahdollista, että raportin pääotsikko Lévyn oireyhtymä ei ole nimi, jonka olette odottaneet. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • Charcot-marie-hampaan sairaus (variantti)
  • Charcot-marie-hammas-roussy-levy-tauti
  • Perinnöllinen arefleksinen dystiaasi
  • Perinnöllinen motorinen sensorinen neuropatia
  • Perinnöllinen motorinen sensorinen neuropatia I
  • HMSN I

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Roussy-Lévyn oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen arefleksinen dystiaasi, on harvinainen geneettinen neuromuskulaarinen häiriö, joka tyypillisesti ilmenee varhaislapsuudessa. Häiriöille on tunnusomaista epäsäännöllisyys, huonokuntoisuuden heikkous (aistinvaraisuus) ja alemman jalkojen ja lopulta käsien reflexien puuttuminen (areflexia); Alemman jalkojen lihasten heikkous ja degeneraatio (atrofia); Epänormaalisti korkeat jalkojen kaaret ja varpaiden laajeneminen (pes cavus tai 'clawfoot'); Ja käsien vapina. Monet kärsivillä yksilöillä on myös epänormaali selkärankareunus (kyphoscoliosis) edessä ja takana ja sivuttain kaarevuus. Yksilöillä, joilla on roussy-Lévy-oireyhtymä, on tiettyjen hermosignaalien epäonnistunut kommunikointi alemman jalkojen lihaksille (denervaatio). Roussy-levy -oireyhtymä periytyy autosomaalisena dominanttisena geneettisenä piirteenä.

Resurssit

Charcot-marie-hammasyhdistys
PL 105
glenolden, PA 19036
tel: (610)499-9264
faksi: (610)499-9267
puh: (800)606-2682
sähköposti : Info@charcot-marie-tooth.org
internet: http://www.charcot-marie-tooth.org

NIH / kansallinen neurologisten sairauksien ja aivohalvauslaitos
PO Laatikko 5801
bethesda, MD 20824
puh: (301)496-5751
faksi: (301)402-2186
puh: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Madisons säätiö
PL 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826 - faksi: (310)264-4766 - sähköposti: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Viimeisin päivitys: 3/17/2008
Tekijänoikeudet 1991, 1997, 1999, 2004 harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, Inc.