Synnynnäinen varicella-oireyhtymä

Tärkeää
On mahdollista, että perinnöllisen varicella-oireyhtymän pääotsikko ei ole nimi, jota olette odottaneet. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • Valerakan sikiön vaikutukset
  • Sikiön varicella-infektio
  • Sikiön varicella zoster -oireyhtymä
  • Varicella zoster -viruksen sikiön vaikutukset
  • Varicella-alkionsiede

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Synnynnäinen varicella-oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen häiriö, jossa kärsivillä vauvoilla on erilainen poikkeavuudet synnynnäisten (synnynnäisten) äidin vatsakalvon (äidin varicella zosterin) varhain raskauden aikana (toisin sanoen jopa 20 viikkoa raskauden aikana). Vaurastuneilla vastasyntyneillä voi olla alhainen syntymäpaino ja ihon luonteenomaiset poikkeavuudet, käsivarret, jalat, kädet ja / tai jalat (raajat), aivot, silmät ja / tai harvinaisissa tapauksissa kehon muut alueet. Liittyvien osien ja fyysisten löydösten vaihteluväli ja vakavuus voivat vaihdella suuresti tapauskohtaisesti riippuen siitä, kun äidin varicella zoster -infektio sattui sikiön aikana. Monissa tapauksissa vastasyntyneet, joilla on synnynnäinen varicella-oireyhtymä, voivat olla poikkeuksellisen pieniä ja niillä on Alhainen syntymäpaino, joka johtuu epänormaalista kasvun viivästymisestä sikiön kehityksen aikana (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen), lisäksi on usein havaittavissa ihon poikkeavuuksia, joista tietyillä ihoalueilla voi olla paksuuntuneita , Ylikuumentunut (hypertrofinen) arpikudos (keuhkoputki) ja ympäröivä iho voivat ilmetä epänormaalisti kovettuneina (kovettuneina), punaisina ja tulehtuneina (erythema). Tällainen keuhkopussin arpi tyypillisesti esiintyy yhdellä tai useammalla käsivarret ja / tai jalat, jotka voivat myös olla epämuodostuneita, alikehittyneitä (hypoplastisia) ja epänormaalisti lyhentämättömiä (vähenemisen epämuodostumia). Sairastavilla vauvoilla voi olla myös epätäydellinen kehitys (hypoplasia) tietyistä sormista ja / tai varpaista (alkeelliset numerot).

Joissakin tapauksissa vastasyntyneillä, joilla on synnynnäinen varicella-oireyhtymä, voi olla aivojen poikkeavuuksia, kuten aivojen ulomman osan degenerointi (aivokuoren atrofia) ja / tai aivojen kourujen epänormaali laajeneminen (laajentuneet kammiot [ventrikulomegalia ]). Voi olla myös epänormaaleja hermostojärjestelmän osaa, joka hallitsee tahdosta riippumattomia toimintoja (autonominen hermosto), kuten tiettyjen hermokuitujen (sympaattiset hermokuidut) vaurioituminen tai poikkeavuudet, jotka kulkevat selkäydestä kaulaan ja / tai lantion alueeseen . Joilla on vaikutusta pikkulapsiin ja lapsiin, saattaa esiintyä myös epänormaalia pään pientä (mikrokefalia), henkisen ja fyysisen toiminnan (psykomotorinen hidastuminen), erilaisten henkisen hidastumisen ja / tai oppimisvaikeuksien yhteensovittamiseen tarvittavien taitojen hankkiminen. Joissakin tapauksissa voi esiintyä myös tyypillisiä silmän (silmän) poikkeavuuksia, mukaan lukien silmän linssien (kaihi) läpinäkyvyys; Yhden tai molempien silmien epänormaali pienuus (yksipuolinen tai kahdenvälinen mikrophthalmia); Tahattomia, nopeita, sivusuuntaisia ​​silmänliikkeitä (soikea nystagmus); Ja / tai tiettyjen silmän membraanien tulehdus ja arpeutuminen (kurioretinitis ja chorioretinaarinen arpia). Tällaiset silmän poikkeavuudet voivat aiheuttaa vaihtelevia näkökyvyn heikkouksia. Harvinaisissa tapauksissa vastasyntyneillä, joilla on synnynnäinen varicella-oireyhtymä, saattaa olla epämuodostumia, jotka liittyvät häiriöön.

Resurssit

HRSA-tietokeskus
PO box 2910
merrifield, VA 22116
Yhdysvallat
faksi: (703)821-2098
puh: (888)275-4772
TDD: (877)489-4772
sähköposti: ask@hrsa.gov
internet: http://www.ask.hrsa.gov/

Feingold lasten keskus
40 ave
520
waltham, MA 02451
Yhdysvallat
tel: (781)466-9555
faksi: (781) 487-2361
sähköposti: nbdc@thegenesisfund.org
Internet: http://www.thefeingoldcenter.org/

Taudin torjuntaan ja ennaltaehkäisyyn keskittyvät keskukset
1600 clifton road NE
atlanta, GA 30333
tel: (404)639-3534
puh: (800)232-4636
TDD: (888)232-6348 - sähköposti: cdcinfo@cdc.gov - internet: http: //www.cdc .gov /

NIH / kansallinen silmäinstituutti
31 keskusta dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
Yhdysvallat
tel : (301)496-5248 - faksi: (301)402-1065 - sähköposti: 2020@nei.nih.gov - internet: http://www.nei.nih.gov/

NIH / kansallinen allergia- ja tartuntatautien instituutti
viestintätoimisto ja valtion suhteet
6610 rockledge-asema, MSC 6612
bethesda, MD 20892-6612
puh: (301)496-5717
faksi: (301)402-3573
puh: (866) 284-4107
TDD: (800)877-8339 - sähköposti: ocpostoffice@niaid.nih.gov - internet: http://www.niaid.nih.gov/

NIH / kansallinen Neurologisten sairauksien ja aivohalvauslaitos
PO Laatikko 5801
bethesda, MD 20824
puh: (301)496-5751
faksi: (301)402-2186
puh: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Maailman terveysjärjestö (WHO)
avenue appia 20
geneva 27 , 1211
Sveitsi
puh: 41227912111
faksi: 41227913111
internet: http://www.who.int/en/

Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD ) Tiedotuskeskus
PL 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
puh: (301)251-4925
faksi: (301)251-4911
puh: ( 888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Viimeisin päivitys: 4/25/2008
Tekijänoikeudet 1997, 2005 harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, Inc.