Wernerin oireyhtymä

Tärkeää
On mahdollista, että raportin pääotsikko werner -oireyhtymä ei ole odottamasi nimi. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • Aikuisuuden kehittyminen
  • WNS
  • WS
  • Atyyppinen werner -oireyhtymä

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Werner-oireyhtymä on harvinainen progressiivinen häiriö, jolle on tunnusomaista epätavallisen nopeutetun ikääntymisen (progeria) esiintyminen. Vaikka häiriö tunnetaan tyypillisesti kolmannen tai neljännen vuosikymmenen elämässä, tiettyjä ominaispiirteitä esiintyy alkavana murrosikäiseltä ja varhaiselta aikuiselta.

Yksilöillä, joilla on werner-oireyhtymä, on epänormaalin hidas kasvu ja kasvun lopettaminen Puberteissa. Tämän seurauksena yksilöillä on lyhyt korkeus ja pieni paino suhteessa korkeuteen. 25-vuotiailla, häiriöillä tyypillisesti esiintyy varhainen harmaantuminen (koirat) ja päänahan hiusten ennenaikaiset menetykset (hiustenlähtö). Kuten sairaus etenee, muut poikkeavuudet sisältävät rasvan kerroksen ihon alle (subkutaaninen rasvakudos); Lihaskudoksen voimakas tuhovoima (atrofia) tietyillä kehon alueilla; Ja degeneratiiviset ihomuuttujat, erityisesti kasvojen alueella, ylähaarassa ja kädessä sekä alemmat jalat ja jalat (distaaliset äärit). Koska werner-oireyhtymän yksilöillä voi olla epätavallisen näkyviä silmiä, nokka- tai nipistettyä nenää ja / tai muita ominaisia ​​kasvojen poikkeavuuksia.

Werner-oireyhtymää voidaan myös luonnehtia erottuva Korkea ääni; Silmän poikkeavuudet, mukaan lukien silmien linssien ennenaikainen pilkkoutuminen (kahdenväliset seniilihiutaleet); Ja tiettyjä endokriinisiä vikoja, kuten naaraiden munasarjojen vajaatoiminta miehillä (hypogonadismissa) tai epänormaali hormonin insuliinin tuotanto haimassa ja vastustuskyky insuliinin vaikutuksille (ei-insuliinista riippuva diabetes mellitus). Lisäksi werner-oireyhtymän yksilöillä voi kehittyä progressiivinen paksuneisuus ja valtimoseinien elastisuuden häviäminen (arterioskleroosi). Verisuonissa tyypillisesti kuuluvat verisuonet, jotka kuljettavat happea rikasta (happipitoista) verta sydänlihakseen (sepelvaltimot). Jotkut kärsineet henkilöt voivat myös olla alttiita kehittää tiettyjä hyvänlaatuisia (ei-syöpäsairauksia) tai pahanlaatuisia kasvaimia. Progressiivinen arterioskleroosi, maligniteetit ja / tai siihen liittyvät poikkeavuudet saattavat johtaa hengenvaaraviin komplikaatioihin noin neljännessä tai viidennessä vuosikymmenellä elämästä. Werner-oireyhtymä periytyy autosomaalisena resessiivisenä piirteenä.

Resurssit

Maaliskuun dimes syntymävikojen perusta
1275 mamaroneck avenue
valkoinen plains, NY 10605
tel: (914)997-4488
faksi: (914)997-4763
puh: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Progeria -tutkimusrahasto, Inc.
2 Bourbon Street &Suite 208
peabody, MA 01960
Yhdysvallat
tel: (978)535-2594
faksi: (978)535-5849
sähköposti: info@progeriaresearch.org
internet: http : //www.progeriaresearch.org

NIH / ikääntymistä käsittelevä kansallinen laitos
31 keskusasema, MSC 2292
rakennus 31
huone 5C27
bethesda , MD 20892
tel: (301)496-1752
faksi: (301)496-1072
puh: (800)222-2225
TDD: (800)222-4225
Sähköposti: bapquery@nia.nih.gov
internet: http://www.nih.gov/nia

NIH / kansallinen allergia- ja tartuntatautien instituutti
Viestintätoimisto ja valtion suhteet
6610 rockledge drive, MSC 6612
bethesda, MD 20892-6612
tel: (301)496-5717
faksi: (301)402-3573
tel : (866)284-4107
TDD: (800)877-8339
sähköposti: ocpostoffice@niaid.nih.gov
internet: http://www.niaid.nih.gov/

Werner-oireyhtymän kansainvälinen rekisteri
yliopiston washingtonin patologian osasto
laatikko 357470
terveystieteen rakennustila K543
1959 NE pacific katu
seattle, WA 98195-7470
puh: (206) 543 -5088
faksi: (206)685-8356 - sähköposti: dru2@u.washington.edu
internet: http://www.wernersyndrome.org/registry/registry.html

Harvinaiset syöpäliitto
1649 Pohjois-Pacanan tapa
vihreä laakso, AZ 85614
USA
internet: http://www.rare-cancer.org

Geneettinen ja harvinaiset sairaudet (GARD) -tietokeskus
PL 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
puh: (301)251-4925 faksi: 301) 251-4911
puh: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Cancer.net
amerikkalainen yhteiskunta kliinisen onkologian
2318 mill road suite 800 alexandria, VA 22314
tel: (571)483-1780
fa X: (571)366-9537
puhelin: (888)651-3038 - sähköposti: contactus@cancer.net - internet: http://www.cancer.net/

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Viimeisin päivitys: 1.4.2012
Tekijänoikeudet 1986, 1990, 1994, 1996, 1998, 1999, 2003, 2007,