Freemanin sheldonin oireyhtymä

Tärkeää
On mahdollista, että raportin pääotsikko freeman sheldonin oireyhtymä ei ole odottamasi nimi. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • Craniocarpotarsal dystrofia (dysplasia)
  • FSS
  • Vatsava kasvojen oireyhtymä
  • Tuulenpuuska-tuulimyllyn siiven käsi-oireyhtymä
  • Distaalinen niveltulehdus tyyppi 2A
  • DA2A

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Freeman-sheldonin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen häiriö, jolle on tyypillistä useita kontraktuureja (eli rajoitettu liikunta kahden tai useamman kehon alueen ympärillä) synnynnäisten (synnynnäisten), pään ja kasvojen (kallonpuoleinen) alueen epämuodostumien, Jalat ja luuston epämuodostumat. Kraniofacial-poikkeavuudet voivat olla tyypillisiä kasvojen piirteitä, jotka aiheuttavat yksilön näyttävän viheltävän. Näihin ominaisuuksiin kuuluu äärimmäisen pieni puukotettu suu (microstomia); 'Täysi' otsan ulkonäkö, epätavallisen näkyvät posket; Ja ohut, pursed huulet. Imeväisillä voi olla myös poikkeuksellisen tasainen keskimmäinen osa kasvoista, suun korkea katto (kitala), epätavallisen pieni leuka (micrognathia), epänormaalin pieni kieli (mikroglossia) ja / tai korotettu, arpi-merkki 'H': n tai 'V': n muotoisina, jotka ulottuvat alemman huulen leuasta. Vaurioituneilla imeväisillä on usein silmänräpäyksiä aiheuttavia poikkeavuuksia, mukaan lukien laajalti erilliset silmät, rajatut silmät (strabismus) ja / tai alaspäin laskeutuvat silmäluomien palaset (palpebral halkeamat). Käsien ja jalkojen epämuodostumat ovat myös ominaisia ​​freeman-sheldonin oireyhtymälle. Freeman-sheldonin oireyhtymän omaavilla lapsilla voi esiintyä myös puheen heikkenemistä; Nielemisvaikeudet ja syömishäiriöt; Oksentelu; Kasvun epäonnistuminen ja painon nousu odotetulla nopeudella (epäonnistuminen); Ja / tai hengityselimiä, jotka voivat aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita. Freeman-Sheldonin oireyhtymä voidaan periä autosomaalisena dominanttisena geneettisenä piirteenä. Useimmat tapaukset tapahtuvat kuitenkin satunnaisesti ilman ilmeistä syytä (satunnaisesti).

Resurssit

Freeman-Sheldon-tutkimusryhmä, Inc.
1701 hamill avenue
clarksburg, WV 26301
tel: (304)624-1436
sähköposti: phaberbosch@aol.com
internet: http://clinmedsurgcranio.blogspot.com/ & ; Http://www.fspsg.org

Maaliskuun dimes syntymävikojen perusta
1275 mamaroneck avenue, valkoinen plains, NY 10605
tel: (914) 997-4488
faksi: (914)997-4763
puh: (888)663-4637
sähköposti: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

FACES: kansallinen kraniofacial yhdistys
PL 11082
chattanooga, TN 37401
puh: (423) 266-1632
faksi: (423) 267-3124
puh: (800)332-2373 - sähköposti: faces@faces-cranio.org
internet: http://www.faces-cranio.org

Yhdysvaltojen pahanlaatuinen hypertermiayhdistys
1 pohjoisosassa pääkaupunki
PO box 1069
sherburne, NY 13460
Yhdysvallat
tel: (607)674-7901
Faksi: (607)674-7910
sähköposti: info@mhaus.org
internet: http://www.mhaus.org

Ameriface
PO Laatikko 751112
limekiln, PA 19535
Yhdysvallat
tel: (702)769-9264
faksi: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
sähköposti : Info@ameriface.org
internet: http://www.ameriface.org

NIH / kansallinen niveltulehdus ja tuki- ja liikuntaelimistö ja ihosairaudet
tiedot clearinghouse
yksi AMS ympyrä
bethesda, MD 20892-3675
Yhdysvallat
tel: (301)495-4484
faksi: (301)718-6366
tel: (877) 226- 4267
TDD: (301)565-2966
sähköposti: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

Craniofacial foundation of america
975 east third street
chattanooga, TN 37403
tel: (423)778-9176
faksi: (423) 778-8172
tel: ( 800) 418-3223
email: terry.smyth@erlanger.org
internet: http://www.craniofacialfoundation.org

Shine
42 puisto Tie
peterborough, PE1 2UQ
yhdysvallat
puh: 01733555988
faksi: 08454507755
sähköposti: info@shinecharity.org.uk
internet: http: //www.shinecharity. Org.uk/

Geneettinen Ja harvinaisten sairauksien (GARD) tietopalvelukeskus
PL 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
faksi: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Säätiö
Postilaatikko 241956
los angeles, CA 90024
puh: (310)264-0826
faksi: (310)264-4766
sähköposti: getinfo @ madisonsfoundation. Org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Viimeisin päivitys: 9/23/2007
Tekijänoikeudet 1988, 1989, 1992, 1997, 1998, 1999, 2006,