Myhre-oireyhtymä

Tärkeää
On mahdollista, että raportin myhre -oireyhtymän pääotsikko ei ole odottamasi nimi. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • Myhreen kasvuhäiriöiden oireyhtymä

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Myhre-oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen perinnöllinen häiriö, jolle on tunnusomaista henkinen hidastuminen, lyhyt kasvu, epätavalliset kasvojen piirteet ja erilaiset luuston (luusto) poikkeavuudet. Tyypilliset kasvojen piirteet voivat sisältää ylemmän ja alemman silmäluomien (blefarofimoosin), ylemmän leukaluuhion (maksasyöpä) ja kehittymättömän leuan (prognatismi) epänormaalin kapeat ihon taittomat (palpebral halkeamat). Muut löydökset voivat kuulua kuulon heikkenemisestä, lihasten epänormaalista laajenemisesta (lihasten hypertrofia) ja / tai nivelen jäykkyydestä. Myhre-oireyhtymän uskotaan olevan perimättä autosomaalisena hallitsevana geneettisenä piirteenä.

Resurssit

Pikku amerikkalaiset, mukaan lukien
250 el camino real suite 201, tustin, CA 92780
tel: (714)368-3689
faksi: (714)368-3367
puh: (888) 572-2001
sähköposti: info@lpaonline.org
internet: http://www.lpaonline.org/

Kohtalo sidekudoksen perinnöllisistä häiriöistä (CHDCT)
4301 connecticut avenue, NW suite 404 washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
faksi: (202)966-8553
tel: (800)778-7171
Sähköposti: chdct@pxe.org
internet: http://www.chdct2.org/

Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) tiedotuskeskus
PL 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
puh: (301)251-4925
faksi: (301)251-4911
puh: (888)205-2311
TDD: (888) 205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Viimeisin päivitys: 5.11.2008
Tekijänoikeudet 1996, 2004 harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, mm.