Norrie-tauti

Tärkeää
On mahdollista, että raportin norrie-taudin pääotsikko ei ole odottamasi nimi. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • ND
  • NDP
  • Anderson-warburgin oireyhtymä
  • atrophia bulborum hereditaria
  • episkopi sokeus
  • sikiön iritisin oireyhtymä
  • Norrie-oireyhtymä
  • Whitnall-norman-oireyhtymä

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Norrie-tauti on harvinainen X-sidottu häiriö, joka ilmenee NDP-geenin virheiden tai häiriöiden (mutaatioiden) vuoksi.

kaikki miehet kärsivät näkökyvyn menetyksestä syntyessään tai pian sen jälkeen. Joissakin tapauksissa voi esiintyä uusia oireita, vaikka se vaihtelee jopa saman perheen yksilöiden keskuudessa. Useimmat kärsivät henkilöt kehittävät kuuntelevaa (auditiivista) menetystä, joka on monen vuoden ajan progressiivinen ja jotkut voivat ilmentää kognitiivisia poikkeavuuksia, kuten kehittymisviiveitä tai käyttäytymisongelmia. Joissakin tapauksissa saattaa esiintyä henkistä hidastumista.

Useita häiriöitä voi esiintyä johtuen NDP-geenin mutaatiosta, mukaan lukien pysyvä hyperplastinen primaarinen vitreoosi (XIV-linked-FEVR), X-sidottu perinnöllinen eksudatiivinen vitreoretinopatia (X-linked-FEVR) ja joissakin ROP- Ja takit sairaus. Nämä sairaudet edustavat taudin spektriä, joka liittyy NDP-geeniin. Jokainen näistä häiriöistä voi myös esiintyä sekundaarisina muiden geenien mutaatioiden kanssa.

Resurssit

Säätiötaistelun sokeus
7168 columbia yhdyskäytävä, suite 100
columbia, MD 21046
puh: (410)423-0600
faksi: (410)872-0574

(800)683-5555
TDD: (800)683-5551
sähköposti: info@fightblindness.org
internet: http://www.blindness.org/

Maaliskuun Dimes syntymävikoja Säätiö
1275 mamaroneck avenue, valkoinen plains, NY 10605
tel: (914)997-4488 - faksi: (914) 997-4763
puh: (888) 663 -4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Majakka kansainvälinen
111 E 59th st
New york, NY 10022-1202
puh: (800)829-0500
sähköposti: info@lighthouse.org
internet: http://www.lighthouse.org

Kaari
1825 K street NW, sviitti 1200, washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
faksi: (202)534-3731
Puhelin: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
sähköposti: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Kuulon terveysperusta
363 seitsemäs avenue, 10. kerros
new york, NY 10016-3 904
Yhdysvallat
tel: (212)257-6140
faksi: (212)257-6139
puh: (866)454-3924 TDD: (888)435-6104
email: info@hearinghealthfoundation.org
internet: http://hearinghealthfoundation.org/home

Retinitis pigmentosa international
PO Laatikko 900
metsämaan kukkulat, CA 91365
puh: (818)992-0500
faksi: (818)992-3265
puh: (800)344-4877
sähköposti: info @ Rpinternational.org
internet: http://www.rpinternational.org

Norrie-tautiyhdistys
PO Laatikko 3244
munster, MA 46321
puh: (708)620-4556
sähköposti: joinnda@norries.org
internet: http://www.norriedisease.org

Näkövammaisten lasten vanhempien yhdistys (NAPVI)
PO Box 317
watertown, MA 02272-0317
tel: (617)972-7441
faksi: (617) 972-7444
tel: (800)562-6265
sähköposti: napvi @ Perkins.org
internet: http://www.napvi.org

Kansallinen sokeiden liitto
200 itään kuoppa kadun
at jernigan paikka
baltimore, MD 21230
Yhdysvallat
tel: (410)659-9314
faksi: (410)685-5653
email: nfb@nfb.org
internet: http: / / /www.nfb.org

Amerikkalainen yhteiskunta kuuroille
800 florida avenue NE
2047
washington, DC 20002-3695
puh: ( 866) 895-4206
faksi: (410)795-0965
sähköposti: asdc@deafchildren.org
internet: http: //www.deafchildren. Org

Amerikkalainen säätiö sokeille
2 penn plaza
sviitti 1102
new york, NY 10121
puh: (212) 502-7600
faksi: (888)545-8331
puh: (800)232-5463
TDD: (212)502-7662
email: afbinfo@afb.net
internet: http: / / /www.afb.org

Amerikkalainen sokeiden neuvosto
2200 wilson boulevard
Suite 650
Arlington, VA 22201
puh: (202)467-5081
faksi: (800)424-8666 - sähköposti: mailman@acb.org
Internet: http://www.acb.org/

Kuurojen kansallisyhdistys
8630 fenton katu
sviitti 820
hopeiset jouset, MD 20910
Yhdysvallat
tel: (301)587-1788 - faksi: (301)587-1791 - TDD: (301)587-1789 - sähköposti: NAdinfo@nad.org - internet : Http://www.nad.org

NIH / kansallinen silmäinstituutti
31 keskusta dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
> Yhdysvallat
tel: (301)496-5248 - faksi: (301)402-1065 - sähköposti: 2020@nei.nih.gov - internet: http: //www.nei. Nih.gov/

Sokeiden lasten keskus
4120 maratonkatu street los angeles, CA 90029-3584
Yhdysvallat
tel: (323) 664-2153
faksi: (323) 665-3828
puh: (800) 222-3566
sähköposti: info@blindchildrenscenter.org
internet: http://www.blindchildrenscenter.org

Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) tiedotuskeskus
PL 8126
gaithersburg, MD 20898- 8126
puh: (301)251-4925
faksi: (301)251-4911
puh: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
PL 241956
los angeles, CA 90024
puh: (310 ) 264-0826
faksi: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Anna heille Kuuntele säätiöä
1900 yliopiston avenue, sviitti 101
east palo alto, CA 94303
tel: (650)462-3174 - faksi: (650)462-3144 - sähköposti : Info@letthemhear.org
internet: http://www.letthemhear.org

Amerikan audiologian akatemia
11730 plaza america drive, suite 300
Reston, VA 20190
tel: (703)790-8466
faksi: (703)790-8631
puh: (800) 222-2336 - sähköposti: infoaud@audiology.org
Internet: http://www.audiology.org

Perkins koulu sokeille
175 north beacon street
watertown, MA 02472
puh: (617 ) 924-3434
faksi: (617)926-2027
email: info @ perkins .org
internet: http://www.perkins.org

Kansallinen kuurosokeuden konsortio
opetustutkimuslaitos
345 N. monmouth avenue
monmouth, OR 97361
tel: (800)438-9376
faksi: (503)838-8150
Tel: (800)438-9376
TDD: (800) 854- 7013
email: info@nationaldb.org
internet: http://www.nationaldb.org

Amerikan kuulemistilaisuus
7910 woodmont avenue

1200
bethesda, MD 20814
puh: (301)657-2248 - faksi: (301)913-9413 - sähköposti: info@hearingloss.org - internet: http: //www.hearingloss.org

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Päivitetty viimeksi: 1/19/2012
Tekijänoikeudet 1988, 1989, 1994, 1996, 2001, 2008,