Mikä on noonan-oireyhtymä? Onko lapsellani merkkejä?

Noonan-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö. Jos sinulla on sitä, sinulla saattaa olla tiettyjä tunnistettavia kasvojen piirteitä, lyhyt korkeus ja epätavallinen rinnan muoto. Sinulla voi olla myös sydämen vikoja.

Se voi aiheuttaa laajan valikoiman muita fyysisiä ja kehityshäiriöitä, jotka yleensä alkavat syntymästään.

Ei ole mitään parannuskeinoa, mutta lääkärit voivat hoitaa joitain oireita, kuten ne tapahtuvat.

Mikä aiheuttaa sen?

Noonanin oireyhtymä johtuu geneettisestä virheestä. Tutkijat ovat tunnistaneet neljä geeniä, jotka osallistuvat oireyhtymään: PTPN11, SOS1, RAF1 ja KRAS.

Voit saada tämän oireyhtälän kahdella tavalla:

  • Yhden vanhemman
  • antaa sinulle geenimutaation
  • Muuttunut geeni esiintyy ensimmäistä kertaa, kun olet vielä kohdussa

Mitkä ovat oireita?

On monia oireita, ja ne voivat olla lieviä, kohtalaisia ​​tai vaikeita.

Pään, kasvot ja suu

  • Leveästi sijoitetut silmät
  • Syvä ura nenän ja suun välillä
  • Alhaiset korvat, jotka kaari taaksepäin
  • Lyhyt kaula
  • Extra-nahka kaulassa ('nauhoitus')
  • Pieni alaleuka
  • Korkea kaari suon katolla
  • kierot hampaat

Luut ja rintakehä

  • Lyhyt korkeus (noin 70\% potilaista)
  • joko upotettu tai ulkoneva rinta
  • Matala nippa
  • Skolioosi

Sydän

Useimmilla noonan-oireyhtymillä on syntynyt sydänsairaus. Ne voivat olla:

  • Venttiilin ahtautuminen, joka siirtää veren sydämeen keuhkoihin
  • Sydänlihaksen turvotus ja heikkeneminen
  • Eteis-septuaaliset vikoja

Verta

  • Liiallinen mustelmus
  • Nenäverenvuoto
  • Pitkäaikainen verenvuoto loukkaantumisen tai leikkauksen jälkeen
  • Verisolu (leukemia)

murrosikä

  • Viivästynyt murrosikä
  • Testiä, jotka eivät laskeudu - tämä voi aiheuttaa lapsettomuuden

Muut oireet

  • Näkö- tai kuuloongelmia
  • Syöttöongelmat (nämä yleensä parantavat iältään 1 tai 2)
  • Lievä henkinen tai kehitysvammaisuus (vaikka useimmilla on normaali älykkyys)
  • Puffy jalat ja kädet (imeväisillä)

Miten se diagnosoidaan?

Ennen kuin vauva syntyy, lääkärisi saattaa harkita, että hänellä on noonan oireyhtymä, jos raskauden ultraääni näyttää:

  • Lisäluski nestettä lapsesi ympärillä amniottipussiin
  • Cysts-klusteri lapsesi kaulassa
  • Ongelmia hänen sydämen rakenteesta tai muista rakenteellisista ongelmista

Lääkäri saattaa myös epäillä noonan-oireyhtymää, jos sinulla on epänormaaleja tuloksia erikoistuneessa äitiystestissä, jota kutsutaan äidin seerumin kolminkertaiseksi näytöksi.

Suurin osa ajasta, hän tietää, että vauva on tämän sairauden syntymässä tai pian sen jälkeen tutkimalla häntä. Mutta joskus on vaikea tunnistaa ja diagnosoida.

Mikä on hoito?

Ei ole yhtä. Mutta lääkärisi määrää hoitoja vauvan oireisiin tai komplikaatioihin. Esimerkiksi kasvuhormonit voivat auttaa kasvuongelmissa.

Mitä muuta voin tietää?

Jos sinulla on noonan-oireyhtymä, saatat ihmetellä, tulevatko tulevat lapset siihen. Joka riippuu perheesi historiasta

Jos joku vanhemmillasi on ehto, hänellä on 50 prosentin mahdollisuus antaa se sinulle.

Mutta jos sinulla on noonan oireyhtymä ja kukaan muu perheessäsi ei ole, viallinen geeni saattaa olla alkanut sinun kanssasi. Lääkärit kutsuvat tätä 'de novo-mutaatiota'. Tässä tapauksessa mahdollisuutesi ohjata se tulevalle lapselle ovat hyvin pienet - alle 1\%.

Jos olet huolissasi, katso geneettistä asiantuntijaa. Hän voi suorittaa testejä havaitsemaan tämän oireyhtymän mutaatioita ja auttamaan vahvistamaan, onko lapsellasi vai ei.