Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia: syyt, oireet ja hoito

Mikä on homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia?

Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia vaikeuttaa kehosi poistaa LDL: n 'huono' kolesteroli verestä. Sairaus nostaa sydänkohtauksen mahdollisuuksia jo varhaisessa iässä, mutta huumeet ja muut hoidot voivat pienentää riskiä.

Kolesteroli on vahamaista kamaa, joka on soluissasi. LDL: n tehtävä on kuljettaa kolesterolia kehosi ympärillä verenkiertoon.

Kun sinulla on korkea LDL-taso, kolesteroli kerääntyy verisuoniin, verisuonten, jotka luovuttavat happea sydämeesi. Kolesteroli voi lopulta estää heidät ja sulkea veren ja hapen virtauksen sydämeesi aiheuttaen sydänkohtauksen.

Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia on sairaus, jonka kanssa syntyy, ja voit alkaa kehittää korkeaa kolesterolia, kun olet lapsena.

Se on vakava tila ilman hoitoa, miehet, joilla on homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia voivat saada sydänsairauksia 40-vuotiaina ja naiset voivat saada sen 50-vuotiaana.

Ei ole parannuskeinoa, joten sinun on otettava huumeita ja seurattava sydämen terveellistä ruokavaliota koko elämäsi ajan. Lääkärisi saattaa joutua tekemään vähän 'kokeilua ja erehdystä', kunnes hän löytää oikean lääkekombinaation hoitaakseen korkean kolesterolin.

Jos huumeet ja ruokavalio eivät autna, siellä on toinen hoito, joka vie verestä kehostasi, poistaa kolesterolin ja palauttaa veren takaisin sinulle.

Joillakin ihmisillä tämä hoito ei silti yritä pitää kolesterolia hallinnassa. Jos näin on sinulle, saatat tarvita maksansiirtoa. Se on suuri leikkaus, jolla on paljon palautumisaikaa, joten on tärkeää tavoittaa perhe ja ystävät, jotta saat tarvitsemasi emotionaalisen tuen.

Syyt

Kun sinulla on homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia, perität kaksi kopiota geenistä, joka ei toimi oikein, yksi jokaisesta vanhemmasta.

Normaalisti maksa poistaa ylimääräisen LDL-kolesterolin verestä hiukkasilla, joita kutsutaan LDL-reseptoreiksi. Nämä reseptorit liittävät LDL-kolesteroliin ja niillä on avainasemassa säilyttääksesi kolesterolitasonsa. Kun sinulla on tämä sairaus, viallinen geeni pitää LDL-reseptorit toimimasta oikein. Kolesterolitasosi nousevat.

Kuulet termi heterotsygoottinen perinnöllinen hyperkolesterolemia. Tämä on liittyvä tauti. Sen avulla voit periä rikkoutuneen geenin vain yhdestä vanhemmistasi. Se ei ole yhtä vaikeaa kuin homotsygoottinen muoto.

Oireet

Pääasiallinen merkki siitä, että sinulla on tämä sairaus, on erittäin korkea kolesterolin ja LDL-kolesterolin taso. Esimerkiksi kokoprosenttitasosi voi olla 600 pistettä tai korkeampi. Vertailun vuoksi amerikkalainen sydänyhdistys suosittelee, että ihanteellinen kokonaiskolesteroliluku on alle 180.

Sinulla voi olla keltaisia, vahamaisia ​​laastareita iholla kyynärpäät, polvet ja pakarat. Näitä kutsutaan xantomuiksi.

Sinun silmäluometsiisi voi kehittyä keltaisia ​​rasvakertymiä, joita kutsutaan xanthelasmiksi. Lisäksi voit saada harmaita tai valkoisia piirejä sarveiskalvon ympärillä, silmän selkeä etuosa.

Jotkut sydäntaudin oireet saattavat sisältää:

  • Rintakipu (angina)
  • Nopea sydämenlyönti
  • Hengenahdistus

Diagnoosin saaminen

Lääkäri tekee fyysisen kokeen ja tekee myös verikokeita. Auttaa määrittämään diagnoosi, hän voi pyytää sinua:

  • Oletko huomannut ihosi keltaisia ​​laikkuja?
  • Onko sinulla rintakipuja?
  • Oletko koskaan huomannut, että sinulla ei ole hengitystä?
  • Onko sydämenlyönti koskaan näyttävä nopealta?
  • Onko vanhemmillasi korkea kolesteroli?

Lääkäri tarkistaa kolesterolitasosi ottamalla verinäyte ja lähettämällä sen analysoitavaan laboratoriokseen.

Sinulla saattaa olla veritesti etsiä epänormaalia geeniä, joka aiheuttaa tämän tilan. Lääkärisi saattaa myös kokeilla joitain lähisukulaistasi, jos heillä on tauti.

Kysy lääkäriltäsi

  • Pitääkö minun muuttaa ruokavaliota?
  • Onko lääkkeitä, jotka voivat auttaa alentamaan kolesterolia?
  • Miten tarkistat, toimiiko hoitoni?
  • Jos ruokavalio ja lääkkeet eivät vähennä kolesterolia, ovatko muut hoidot, jotka voivat auttaa?
  • Ovatko lapset perineet tilani?

Hoito

Tavoitteena on laskea LDL-kolesterolitasosi ja sydänsairauksien riski.

Lääkäri luultavasti suosittelee, että pidät kiinni ruokavaliosta, joka on vähän tyydyttyneitä rasvoja, kolesterolia ja sokeria.

Hän voi joutua kokeilemaan erilaisia ​​lääkkeiden ja hoitojen yhdistelmiä, kunnes hän löytää sinulle parhaiten sopivan.

Koska homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia nostaa kolesterolia erittäin korkeille tasoille, lääkärisi voi aloittaa sinulle suuria annoksia statiinilääkkeitä. Statiinit toimivat pysäyttämällä maksasi kolesterolia.

Lääkäri voi myös kokeilla statiinien yhdistämistä muiden lääkkeiden kanssa, jotka alentavat ruumiillesi syötettävää kolesterolia. Ezetimibe (zetia) on yksi näistä lääkkeistä.

Myös statiineja voidaan yhdistää lääkkeisiin, jotka auttavat vähentämään veren läpi kulkeutuvaa kolesterolia. Jotkin esimerkit ovat colestid, prevalite ja welchol.

Kaksi muuta lääkettä on hyväksytty homotsygoottisen familiaalisen hyperkolesterolemian ihmisille: lomitapide (juxtapid) ja mipomersen (kynamro). Saat kynamro-injektion kerran viikossa. Juxtapid tulee kapseleihin, joita voit niellä. Nämä lääkkeet alentavat LDL-kolesterolia ja niitä on tarkoitus käyttää yhdessä vähärasvaisen ruokavalion ja muiden lääkkeiden kanssa, jotka alentavat kolesterolia.

Jos lääketieteen eri yhdistelmät eivät tee työtä, lääkäri saattaa pyytää sinua kokeilemaan hoitoa, jota kutsutaan afereeksi. Se poistaa kolesterolin verestäsi, se on vähän kuin dialyysi, hoitoa, jota käytetään munuaisten hoitoon Sinä menet klinikkaan tai sairaalaan, jossa jotain veresi poistetaan katetrin kautta putkesta. LDL-kolesteroli poistetaan verestä, ennen kuin se palaa kehoon. Menettely kestää useita tunteja, ja sinun täytyy tehdä se säännöllisesti.

Joskus mikään hoito ei toimi. Siinä tapauksessa saatat tarvita maksansiirtoa. Uusi maksa on normaaleja LDL-reseptoreita, joka poistaa huono kolesteroli verestä.

Lääkäri laittaa sinut odotustilaan maksaan luovuttajalta. Maksansiirto on suuri leikkaus, ja se voi kestää 6 kuukautta vuodessa ennen kuin voit palata normaaliin elämäntapaan. Siirron jälkeen sinun tulee ottaa huumeita, jotka estävät kehosi hylkäämään uuden maksan.

Jos harkitset maksansiirtoa, luultavasti tarvitset emotionaalista tukea perheeltä ja ystäviltä. Tukiryhmät voivat auttaa myös ottamalla yhteyttä ihmisiin, jotka ovat myös saaneet elinsiirtoja. Kysy lääkäriltäsi koulutusalan työpajoista, jotka voivat auttaa selittämään, mitä odottaa ennen ja jälkeen siirteen.

Huolta itsestäsi

Käytä älykkäitä elämäntapoja tapoja vähentää sydänsairauksien riskiä.

Syö ruokaa, joka on enimmäkseen hedelmiä ja vihanneksia, täysjyvätuotteita, pähkinöitä, palkokasveja, äyriäisiä, vähärasvaista siipikarjaa ja vähärasvaista meijeriä.

Pidä myös ruokavaliosi rasva 30 prosenttiin tai vähemmän päivittäisistä kaloreista. Esimerkiksi jos syöt 2000 kaloria päivässä, syödä enintään 65 grammaa rasvaa päivässä. Tarkista elintarvikkeiden etiketit, jotta näet, kuinka paljon rasvaa on syötessäsi.

Yritä välttää tai rajoittaa tyydyttyneen rasvan ja kolesterolin lähteitä, kuten:

  • Punainen liha
  • Voi
  • Koko maito
  • Kookos- ja palmuöljyt
  • Munakoiso

Yritä käyttää joka päivä, mikä myös auttaa hallitsemaan kolesterolitasoja.

Mitä odottaa

Kun olet diagnosoitu, työskentelet tiiviisti kolesteroliasiantuntijan kanssa, jota kutsutaan lipidologiksi.

Vaikka lääkäri yrittää löytää hoitoa, joka toimii parhaiten, luultavasti tarvitset säännöllisiä käyntejä saadaksesi verikokeita kolesterolitasosi tarkistamiseksi.

On tärkeää olla kärsivällinen ja ottaa aikaa saada oikea hoitosuunnitelma sinulle. Joskus lääkärisi saattaa joutua kokeilemaan useita erilaisia ​​asioita ennen kuin korkea kolesteroli on hallinnassa.

Sinun on hallittava tilaa koko elämäsi ajan. Varmista, että pysyt lääkärisi määräävien lääkkeiden kanssa ja syödä terveellistä ruokavaliota.

Joskus hoidot eivät toimi ja sydänsairausriski pysyy korkeana, kysy lääkäriltäsi kliinisestä tutkimuksesta, näissä kokeissa testataan uusia lääkkeitä, jos he ovat turvallisia ja jos he työskentelevät. Ne ovat usein keino ihmisille kokeilla uutta lääkettä, jota ei ole kaikille saatavilla.

Varmista, että sinulla on tukiverkko, johon voit antaa emotionaalisen noston, kun tarvitset sitä. Voit myös liittyä tukiryhmään saadaksesi ideoita ja apua muilta ihmisiltä, ​​jotka tietävät, mitä olet tekemässä.

Tukeen hakeutuminen

Lisätietoja homotsygoottisesta familiaalisesta hyperkolesterolemista on FH-säätiön verkkosivuilla. Se saa tietoja siitä, miten liittyä kliiniseen tutkimukseen ja mistä löytää asiantuntijoita.