COPD- ja alfa-1-antitrypsiinin (AAT) puute-aiheen yleiskuvaus

Alfa-1-antitrypsiini (AAT) on tavallisesti keuhkoihin ja verenkiertoon löydetty proteiini. Se auttaa suojaamaan keuhkoja tulehduksen aiheuttamilta vaurioilta, jotka voivat johtaa emfyseemaan ja krooniseen obstruktiiviseen keuhkosairauteen (COPD). Ihmiset, joiden elimet eivät tuota tarpeeksi tätä proteiinia (AAT-puutos), todennäköisemmin kehittävät emfyseemaa ja tekevät niin nuorempia kuin normaalissa iässä (30-40-vuotiaat). AAT-puutos on harvinainen häiriö ja se on ainoa geneettinen (perinnöllinen) tekijä, joka lisää riskiä sairastua keuhkoahtaumataudin kehittymiseen.

Lääkäri saattaa epäillä, että sinulla on AAT-puute, jos:

  • Kehitä emfyseema 45-vuotiaana tai nuoremmaksi.
  • Kehitä emfyseema ilman tunnettuja riskitekijöitä, kuten tupakointia tai inhalaatiota teollisuuspölystä tai kemiallisista höyryistä pitkällä aikavälillä.
  • Kehitä emfyseema ja röntgenkuvat osoittavat vähemmän keuhkot kuin normaalisti (basilarilavuus).
  • Kehittää selvittämätön maksasairaus.
  • Onko sinulla perhesuomennus emfyseeman, keuhkoputken tulehduksen, maksasairauden tai ihon alle tulevan rasvan tulehduksen yhteydessä (nekrotoivinen pannikuliitti).
  • Onko bronkiektaasi ilman ilmeistä syytä.

AAT-puutostesti mittaa veren AAT-arvon. Testiä ei ole tehty rutiininomaisesti useimmilla COPD-potilailla. Mutta amerikkalainen rintasyöpä ja eurooppalainen hengityselimiä suosittelevat testausta AAT-puutteesta ihmisille, joilla on:

  • COPD-oireiden oireita on diagnosoitu emfyseema tai COPD.
  • Astma ilmanvirtauksen tukkeuduttua, joka ei ole täysin ratkaistu keuhkoahtaumatautien (bronkodilataattoreiden) avaamisen jälkeen.
  • Selittämätön maksasairaus.
  • Ei oireita, mutta keuhkotestit ovat esteitä ja tupakointitekijöitä esiintyy.
  • Epäpuhtautuva pannikuliitti.
  • Veli tai sisar, joka on AAT-puutteellinen.

Yleisön AAT-puutteen seulonta ei ole tällä hetkellä suositeltavaa.

Hoito

On erittäin tärkeää, ettet tupakoi, jos sinulla on AAT-puutos. Tämän tilan tupakoijilla saattaa olla tuhoisia sairauksia nuorena. Ihmiset, joilla on tämä tila, jotka eivät ole koskaan tupakoineet, eivät yleensä ole merkittäviä oireita millään ikää.

COPD-hoitoon voi kuulua lääkkeitä, joiden avulla voit hengittää helpommin. Se voi myös sisältää keuhkojen kuntoutusta. Tämä tarkoittaa oppimista, syömistä ja hengitysvihjeitä ja muita tapoja auttaa itseäsi pysymään terveinä ja vahvoina kuin voit. Ja lääkärisi saattaa ehdottaa, että sinulla on injektioita ihmisen tekemästä alfa-1-antitrypsiiniproteiinia (jota kutsutaan myös alfa-1-proteinaasi-inhibiittoriksi), joka on saatu ihmisen plasmasta. Esimerkkejä ovat aralast, prolastiini ja zemaira. Sinun on noudatettava seuraavia ohjeita:

  • Alfa-1-antitrypsiinientsyymien veritaso on alle 11 μmol / l (mikromoolia litrassa).
  • DNA-testaus osoittaa, että kehosi ei tuota tarpeeksi entsyymiä tai tuottaa entsyymiä, joka ei toimi kunnolla.
  • Et polta tai ole tupakoinut.
  • Sinulla on hengitysvaikeuksia COPD: n tai emfyseemin takia.

Korvaavan alfa-1-antitrypsiinin injektiot annetaan joko kerran viikossa tai joka 2-4 viikon välein. Hoidon hyöty ei ole tällä hetkellä selvä.