Prader willin oireyhtymä

Tärkeää
On mahdollista, että raportin pääotsikko prader willi oireyhtymä ei ole odottamasi nimi. Tarkista synonyymien listaus löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet.

Synonyymit

  • Prader-labhart-willin oireyhtymä
  • PWS
  • Willi-praderin oireyhtymä

Disorder subdivisions

  • Ei mitään

Yleinen keskustelu

Yhteenveto
prader-willin oireyhtymä (PWS) on geneettinen monisysteemihäiriö, joka on tyypillistä lapsenkengissä, letargiaa, vähentynyttä lihasääntä (hypotonia), ruokintaongelmia ja heikkoa painonnousua. Lapsuudessa tämän häiriön piirteitä ovat lyhytkasvu, pienet sukuelimet ja liiallinen ruokahalu, koska kyseiset yksilöt eivät tyydy tyydytyksellä keskiarvon (kylläisyyden) suorittamisen jälkeen. Ilman väliintuloa tämä voi johtaa liialliseen syömiseen ja lihavuuden asteittaiseen alkamiseen. Ruoan pakko edellyttää jatkuvaa valvontaa. Vaikeaa lihavuutta sairastavilla voi olla suurempi sydämen vajaatoiminnan, uniapnean, diabeteksen ja muiden vakavien sairauksien vaara, jotka voivat aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita. Kaikilla PWS: llä oleville henkilöille on jonkin verran kognitiivista heikkenemistä, joka vaihtelee alhaisesta normaalista älykkyydestä oppimisvaikeuksien kanssa lievään tai kohtalaiseen henkiseen vammaisuuteen. Käyttäytymisongelmat ovat yleisiä, ja niihin voi kuulua hermostuneisuus, pakko-oireinen käyttäytyminen ja ihon poiminta. Moottoreiden välitavoitteet ja kielen kehitys ovat usein viivästyneitä. PWS johtuu tietyistä geeneihin vaikuttavista poikkeavuuksista, jotka vaikuttavat kromosomin 15 tietyllä alueella. Nämä poikkeavuudet johtuvat yleensä satunnaisista (satunnaisista) virheistä kehityksessä, mutta joskus periytyvät.



Alun perin kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1957, PWS on ensimmäinen häiriö, joka on vahvistettu johtuvan leimausvirheistä (ks. Syitä). Se on yleisin lapsiin liittyvän lihavuuden geneettinen syy. Sairaus tunnettiin kerran hypogonadismiksi, hypotoniaksi, hypomentiksi, lihavuudeksi (HHHO).

Resurssit

Prader-Willin oireyhtymän yhdistys (Yhdysvallat)
8588 potter park drive, sarja 500, sarasota, FL 34238
Yhdysvallat
tel: (941)312-0400
faksi: (941)312-0142
(800) ) 926-4797
email: webmaster1@pwsausa.org
internet: http://www.pwsausa.org

Maaliskuun dimes syntymävikoja säätiö
1275 mamaroneck avenue
valkoinen plains, NY 10605
tel: (914)997-4488
faksi: (914 )997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus @ Marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Prader-willin oireyhtymä (UK)
125A london rd
derby, DE1 2QQ
yhdistynyt kuningaskunta
faksi: 01332360401
puh: 01332365676
sähköposti: admin@pwsa.fi - internet: http://www.pwsa.fi

NIH / lapsi terveyden ja inhimillisen kehityksen laitos
31 keskusta dr
rakennus 31, huone 2A32
MSC2425
bethesda, MD 20892
faksi: (866)760-5947
puh: (800)370-2943
TDD: (888)320-6942 - sähköposti: NICHDinformationresourcecenter@mail.nih.gov - internet: http: // www .nichd.nih.gov /

Prader-willi france
10 rue charles clement
mondrepuis, F02500
Ranska
tel: 33323987904
faksi: 33323987904
email: jean- Yves.belliard@wanadoo.fr
internet: http://www.perso.wanadoo.fr/pwillifr

Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) tiedotuskeskus
PO Box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
puh: (301)251-4925
faksi: (301)251-4911
puh: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons säätiö
PL 241956
los Angeles, CA 90024
puh: (310)264-0826
faksi: (310)264-4766 - sähköposti: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Säätiö prader-willi-tutkimukselle
5455 wilshire blvd sarja 2020
los angeles, CA 90036
puh: (760) 536-3027
faksi: (888)559-4105 - sähköposti: tthoet@fpwr.org
internet: http://www.fpwr.org

Kansainvälinen prader willi oireyhtymä organisaatio

B>
c / o baschiro (BIRD)
bartolomeo bizio, 1
costozza (VI), 36023
italia
puh: 390444555557
faksi: 390444555557
sähköposti: g.fornas @ Alice.it
internet: http://www.ipwso.org

Lääketieteellinen kotiportaali
dept. Pediatrian
yliopistossa
P.O. Laatikko 581289
suola järven kaupunki, UT 84158
puh: (801)587-9978
faksi: (801)581-3899
sähköposti: mindy.tueller@utah.edu
internet: Http://www.medicalhomeportal.org

Täydellinen raportti

Tämä on abstrakti harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) raportista. Koko raportin kopio voidaan ladata ilmaiseksi NORD-sivustolta rekisteröityneille käyttäjille. Täydellinen raportti sisältää lisätietoa, mukaan lukien oireet, syyt, sairastunut väestö, siihen liittyvät häiriöt, standardit ja tutkimushoito (jos saatavilla) sekä viitteet lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Tämän aiheen koko tekstiversio on osoitteessa www.rarediseases.org ja klikkaa harvinaisten sairauksien tietokannasta kohdassa 'harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja'.

Tässä raportissa annettuja tietoja ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se on tarkoitettu vain tiedoksi. NORD suosittelee, että sairastuneet henkilöt etsivät omia lääkäreitä koskevia neuvoja tai neuvontaa.

On mahdollista, että tämän aiheen otsikko ei ole valittu nimi. Tarkista synonyymeja koskeva luettelo löytääksesi tämän raportin kattamat vaihtoehtoiset nimet ja häiriötilaisuudet (osiot)

Tämä sairausmerkintä perustuu lääketieteellisiin tietoihin, jotka ovat saatavilla aiheen lopussa olevan päivämäärän mukaan. Koska NORD: n resurssit ovat rajalliset, harvinaisten sairauksien tietokannan kaikkia merkintöjä ei ole mahdollista pitää täysin nykyisin ja tarkasti. Tarkista resursseja koskevassa osassa luetellut virastot tämänhetkisistä nykyisistä tiedoista.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia vastaan ​​ottamalla yhteyttä kansalliseen järjestöön harvinaisista sairauksista P.O. Laatikko 1968, danbury, CT 06813-1968; Puhelin (203) 744-0100; Verkkosivusto www.rarediseases.org tai sähköpostitse orphan@rarediseases.org

Päivitetty viimeksi: 31.5.2012
Tekijänoikeus 1984, 1985, 1987, 1988, 1989, 1992, 1994, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2002, 2004, 2005, 2009, Harvinaisten sairauksien, mukaan lukien